ポルフィリン症

ポルフィリンは、ヘム生合成経路の酵素欠乏によって引き起こされる病気のグループです。 ポルフィリンまたはデルタなどの前駆体;-アミノ-r-ケト吉草酸（ALA）およびプロビリコリン（PBG）は、異常に高い濃度で生成され、組織に蓄積され、尿および糞便に排泄されます。 紫斑病としても知られる臨床症状は、主に光線過敏性皮膚炎、腹痛および神経精神障害の2つの主要な遺伝性および後天性タイプに分類されます。 主に神経系と皮膚に影響を与えます。

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