小児脆弱X染色体

脆弱X症候群（脆弱X症候群、FXS）は、X染色体に連鎖した優性遺伝疾患であり、患者のX染色体の短い腕Xq27.3に壊れやすいブレークポイントが付いているために命名されました。 。 FXSは、精神遅滞、特別な顔の特徴、巨大な精巣、大きな耳、言語、および行動異常の臨床症状を伴う家族性精神遅滞疾患です。 1991年、科学者は最初に脆弱X症候群を発見しました。これは、ダウン症候群に次ぐ遺伝性疾患であり、異常な突然変異によって引き起こされる一連の疾患の1つです。

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