家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症（FH）は、常染色体優性遺伝疾患です。 この病気の病因は、細胞膜表面のLDL受容体の欠如または異常であり、体内の異常なLDL代謝を引き起こし、血漿総コレステロール（TC）レベルおよび低密度リポタンパク質コレステロール（LDL-C）レベルを増加させます。

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