原発性毛様体ジスキネジア

原発性毛様体ジスキネジアはまれな遺伝的異常であり、繊毛の異常な超微細構造形態を引き起こす可能性があり、新生児期に疾患が診断されることはほとんどありません。 原因不明の新生児呼吸困難の場合、特に完全な異所性異所性および多発性無気肺が存在する場合、この状態を考慮する必要があります。 新生児期には、診断を確定するために繊毛の研究が必要です。 この病気は、固定化繊毛症候群とも呼ばれます。 副鼻腔炎、気管支拡張症、および右心の一部の症例が1901年に報告されたため、カルタジナーは1933年にこのタイプの奇形の4例を報告し、後にカルタジナー症候群（KS）になりました。 その後の研究により、KS患者における[[気道]] [上皮細胞]]毛様体ダイニン腕欠損は粘膜クリアランスの低下と繊毛および精子運動性の喪失に関連していることがわかり、この疾患を固定繊毛症候群と名付けることが提案された現在、原発性毛様体ジスキネジアとしても知られています。 ICSは繊毛の構造の遺伝的欠陥です。 これは主に毛様体タンパク質の腕または放射線の欠陥であり、これが毛様体運動を異常にし、粘膜上の繊毛がきれいになり機能不全となり、繰り返し感染を引き起こします。 精子の尾は特別な種類の繊毛です。 その構造が異常な場合、精子は運動機能を失い、不妊症を引き起こします。 胚発生中に繊毛の構造が異常な場合、正常な繊毛の揺れがないために内臓の回転がランダムに発生します。妊娠10〜15日の間、正常な右の回転の代わりに内臓の左の回転が臓器の転位を引き起こします。

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