小脳機能障害

小脳機能障害：ミオクローヌスミオクローニカは、ミオクローヌス、てんかん、および小脳性運動失調を特徴とする臨床症候群であり、1921年にラムゼイハントによって最初に報告されたため、別名ラムゼイハント症候群。 ミオクローヌス小脳協調障害は常染色体優性遺伝性疾患であり、兄弟によく見られますが、散発的な症例もあります。OMIM：159700。 ギルバートは、ミオクローヌス小脳協調障害患者の家族の遺伝的パターンは常染色体優性遺伝の規則では完全に説明できないため、常染色体優性遺伝と明らかな不完全性が原因であると考えています。 近年、ミオクローヌス小脳協調障害が疾患実体か症候群かについて多くの論争がありました。1990年、マルセイユ共同研究グループはミオクローヌス小脳協調障害を2つのカテゴリー、すなわち進行性ミオクローヌスに分類しました。進行性ミオクローヌスてんかん（PME）および進行性ミオクローヌス運動失調（PMA）。 PMEは、発作と軽度の運動失調や認知症などの進行性の神経学的衰退を伴うミオクローヌスを指し、PMAはミオクローヌス、進行性の小脳性運動失調を指し、発作は頻繁ではありません。 その臨床症状は、小脳機能の障害です。

このサイトの資料は、一般的な情報提供を目的としたものであり、医学的アドバイス、推定診断、または推奨治療法を構成するものではありません。