糸球体過形成

傍糸球体過形成症候群、別名：バート症候群、バートル症候群、バーター症候群、先天性アルドステロン症、慢性特発性低カリウム血症、バーター症候群。 この症候群は常染色体劣性疾患であり、Bartter（1962）によって最初に報告されたため、Bartter症候群と呼ばれています。 傍糸球体過形成症候群は、重度の低カリウム血症、アルカローシス、低血中ナトリウムおよび塩素を特徴とし、正常血圧には多飲症、便秘、脱水症が伴います。 血漿レニン-アンジオテンシンおよびアルドステロンが増加した。 この症候群は常染色体劣性疾患であり、Bartter（1962）によって最初に報告されたため、Bartter症候群と呼ばれています。 その臨床的特徴は、重度の低カリウム血症と代謝性アルカローシスであり、高レニン血症と高アルドステロン血症、傍糸球体過形成と肥大、腎尿細管ナトリウム貯留と集中機能障害を伴うが、高血圧と浮腫はないまた、外因性のアンジオテンシンIIに対する応答はありません。 この症候群は、イオンチャネル遺伝子の変異によって引き起こされる臨床症候群と考えられています。 この病気は、先天性高アルドステロン症、慢性特発性低カリウム血症、および傍糸球体過形成症候群としても知られています。症候群は通常、バーター症候群とギテルマン症候群です。 バーター症候群は一般的に典型的なバーター症候群と呼ばれます。 先天性バーター症候群の患者に見られる2つの遺伝子型があります。Ⅰ型はN + -K + -2CL-の非機能的変異によるものです。Ⅱ型はROMK遺伝子変異によるものです。遺伝的変異によるもの。

このサイトの資料は、一般的な情報提供を目的としたものであり、医学的アドバイス、推定診断、または推奨治療法を構成するものではありません。