リソソーム酵素欠損症

リソソームは、細胞質内のリポタンパク質膜の単一層に囲まれた一連の酸性加水分解酵素を含む体です。 リソソームは細胞内に単層の膜嚢状構造を持つオルガネラであり、リソソームには多くの種類の加水分解酵素が含まれており、多くの種類の物質を分解することができます。 リソソームの酵素は加水分解酵素であり、一般的に最適なpHは5であるため、すべて酸性加水分解酵素です。 リソソームの酵素が放出されると、細胞全体を消化します。 通常、主に細胞内消化のために、内部環境に放出されません。 先天性リソソーム病は、染色体上の特定の遺伝子の変異と特定のリソソーム酵素の先天性欠如によって引き起こされる代謝遺伝病の一種です。 酵素の不足または酵素の構造的欠陥により、細胞内の対応する基質は分解および保存できず、二次リソソームに蓄積して細胞代謝障害を引き起こすため、リソソーム蓄積症とも呼ばれます。 ムコ多糖症は、リソソーム酵素欠損のために酸性ムコ多糖分子（アミノデキストラン）が分解できないことによって引き起こされる疾患のグループであり、組織内に大量のムコ多糖が沈着し、尿中のムコ多糖排泄が増加します。

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