尿中の特別なラット臭

患者の肝臓はチロシンアラニンヒドロキシラーゼを合成できないため、食物中のフェニルアラニンはチロシンに酸化されず、腎臓ではフェニルピルビン酸にのみアミノ化されます。 フェニルアラニンおよび他の代謝物は神経細胞の発達に毒性作用を有し、一方、チロシンの形成に対する障壁は神経線維の発達中のミエリン鞘の形成に影響を及ぼします。 その臨床的特徴は重度の精神遅滞であり、言語障害が最も重度であり、患者の85％が認知症のレベルにあります。 運動機能障害を伴う筋肉の緊張は高いか低いか、座ったり、歩いたり、歩いている間に体を揺らしたりすることができません。 髪は明るいまたは黄色で、肌はきれいで、目の虹彩色素は黄色または明るい青であり、これは肌の色の典型です。 皮膚の湿疹もよくみられ、尿には特別なラットの尿臭があります。 錐体路徴候および他の病理学的反射がある場合があります。 EEGはほとんどの患者で異常です。 過剰なフェニルピルビン酸塩は尿中に排泄されます。 ほとんどの場合、出生後の食事中のフェニルアラニンの摂取量を単純に制御することで、脳の損傷を防ぐことができます。 新生児患者は無症候性である可能性がありますが、治療が1年遅れると不可逆的な脳損傷が発生する可能性があるため、早期診断と治療が非常に重要です。 発生率は世界中で大きく異なり、黒人種の間ではまれであり、中国では1：16000の発生率です。

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