シスチン蓄積症

シスチンの腎尿細管再吸収の減少と尿量の増加によって引き起こされる腎尿細管の遺伝性欠損、およびシスチン結石は尿路でしばしば形成されます。 シスチン尿症は常染色体劣性遺伝であり、ヘテロ接合体の尿中のシスチン分泌も増加しますが、結石はまれにしか形成されません。

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