小児血管ケラチノーマ症候群

アンギオケラチノーマ症候群は、α-ガラクトシダーゼ欠乏によって引き起こされる性染色体遺伝性疾患であり、主に体のすべての組織（特に血管の内皮細胞、周皮細胞および平滑筋細胞）のセラミドトリヘキソシルグリコシドによって発現します。細網内皮細胞はそれほど影響を受けませんが）。 患者のほとんどは男性であり、女性は病的遺伝子の主な保因者です。 この症状は、びまん性体血管ケラチン（広汎性血管角化症）、ファブリー症候群（ファブリー症候群）、アンダーソン-ファブリー症候群、スウィーリー-クリオンスキー症候群、Ruiter-Pompen症候群、びまん性全身性血管ケラチノーマのグルコースおよび脂質沈着としても知られています。病気、出血性小サルコイドーシスなど

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