フェニルアラニン代謝障害

フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）欠乏または肝臓の活性低下によって引き起こされる遺伝病であり、フェニルアラニン代謝障害を引き起こします。 それは、アミノ酸代謝の遺伝性障害においてより一般的です。 この疾患の遺伝は常染色体劣性です。 主な臨床的特徴は、精神遅滞、精神神経症状、湿疹、皮膚の引っかき傷の兆候、色素の喪失、およびラットの臭気など、および異常な脳波です。 早期診断と早期治療が得られれば、前述の臨床症状は発生せず、知能は正常であり、EEG異常も回復できます。

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