ムコ多糖試験

尿ムコ多糖の検出は、アニリンブルーの着色を使用したムコ多糖症のスクリーニングとして一般的に使用されています。 陽性の人は、酢酸セルロース膜電気泳動を使用して、尿中に排泄されたムコ多糖のタイプを区別し、タイピングを支援します。 異常な結果：出生後の正常な発達、1歳前に徐々に兆候が現れます。 1歳後に発育が阻害されると、骨格の変形が徐々に明らかになります。 頭は大きく、額は目立ち、頭蓋骨は舟状骨です。 短い首、下胸部および上腰椎の後方突起。 鼻の橋は平らで幅が広く、唇は大きくて外反で、舌は開いており、歯は薄くて小さく、歯茎は厚いです。 大まかな顔、無関心な表現、後方知能。 髪は粗くて黒い。 ほとんどが関節拘縮、手のひらと指の幅と短さ、膝、股関節外反、および扁平足を持っています。 腹部の腫れ、肝脾腫、またはヘルニア、正常な肝機能。

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