子供のヘモクロマトーシス

白質ジストロフィーは白質ジストロフィーとしても知られ、主にミエリン鞘代謝を侵す進行性遺伝性スフィンゴミエリン代謝障害のグループです。 このグループの疾患には、球状細胞性白質ジストロフィー（GLD）、異染性白質ジストロフィー（MLD）、副腎白質ジストロフィー（ALD）、ペリゼウス-メルツバッハー病、中枢神経系が含まれます海綿状変性およびアレキサンダー病。 スルファチドリピドーシスとしても知られている異染性白質ジストロフィー（MLD）は、ミエリン脂質代謝の障害によって引き起こされる脳脂質沈着症の一種でもあります。蓄積。 これは常染色体劣性遺伝であり、疾患遺伝子は22q14に位置し、これはアリールスルファターゼA（ASA）の欠如により白質に沈着した大量の硫黄脂肪が原因です。 病気の子供は、四肢の衰弱、運動失調または四肢の硬直、進行性認知症、視神経萎縮、深部腱反射の消失、神経伝導時間の延長、および脳脊髄液タンパク質の増加を伴う歩行困難に徐々に現れました。 少数の症例は、3〜10歳（若年型）または成人期（成人型）に発生します。 診断は、40nmol /（hmiddot; ml）の白血球スルファターゼA活性の低下または遺伝子診断に基づいています。

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