血中ガラクトース

ガラクトースはヘキソースです。 この検査は、ガラクトース血症の検出に使用されます。 ガラクトース血症は、ガラクトースキナーゼまたはガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼ欠乏によって引き起こされ、ガラクトースの変換と利用が妨げられ、血液と尿中のガラクトースが増加します。 ガラクトース血症は遺伝的欠陥です。

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