先天性ミオトニー

トムセン病としても知られる先天性ミオトニーは、ミオトニーと肥大を特徴とする遺伝性ミオパチーの一種です。 常染色体優性（AD）と劣性（AR）の遺伝に分けられ、手足、まぶた、舌の近位の筋肉でより一般的です。 先天性ミオトニーはチャールズ・ベル（1832）とレイデン（1874）によって最初に報告され、デンマークの医師トムセン（1876）は彼自身と彼の家族の4世代の20人のメンバーの病気を詳細に説明しました。 「遺伝性精神障害を伴う筋緊張性鎮痛性けいれん」精神障害は偶発的なものでしかありません。

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