ウロフェニルピルビン酸塩

フェニルアラニンは、患者のフェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠乏または欠乏のため、代謝中にチロシンに変換することができません。 大量のフェニルピルビン酸塩が体内に蓄積し、患者の神経系を損傷し、体内の色素代謝に影響を与える可能性があります。 フェニルピルビン酸の測定値は、新生児のフェニルピルビン酸尿症（PKU）のスクリーニングによく使用され、新生児の先天性認知症を引き起こす可能性があります。 この検査はPKUのスクリーニング検査であり、必要に応じて血清中のフェニルアラニンの含有量が決定されますが、通常、小児の血清中のフェニルアラニンが1.2mmol / L（20mg / dl）以上の場合に診断が確定します。

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