グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症のスクリーニング

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症のスクリーニングは、新生児スクリーニングの重要な検査です。 グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼは、赤血球糖代謝のヘキソースリン酸バイパスの重要な酵素です。 赤血球G-6-PD欠乏症は、赤血球G-6-PD活性の低下および/または酵素特性の変化により溶血が主な症状である疾患を指します。

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