顔の燃えるような母斑

はじめに Beckwith-Wiedemann症候群は、EMG症候群、Wiedemann II型症候群、ウィルムス腫瘍および半身肥大症候群としても知られる外斜視巨舌症巨人症症候群であり、ベックウィズ症候群、新生児低血糖性内臓巨巨巨舌症、小頭症症候群。 統計によると、低血糖の発生率は約33〜50％です。 肝臓、腎臓、膵臓、心臓などの内臓肥大も一般的であり、不均衡な肥大があります。 さらに、顔のような炎のような母斑、耳介の変形、および顔の中心の発達があります。

原因

顔の炎のような母斑の素因

Bo-Wei症候群の原因は不明であり、常染色体の単一遺伝子の遺伝性疾患である可能性があり、複数の遺伝子が遺伝する可能性もあると考えられています。

確認する

関連検査

全血グルコースHb血清グルカゴン（PG）Mモード心エコー（ME）二次元心エコードップラー心エコー

顔の燃えるような母斑の検査

巨大な舌は吸引行動に影響を与え、摂食困難、言語障害、不明瞭な言葉を引き起こします。 けいれん、巨大な腎臓、巨大な眼球、巨大な尿管、特発性心肥大、停留精巣、クリトリス肥大、横隔膜欠損、顔面紅斑、顔面炎の母斑。 ウィルム腫瘍、肝芽腫、腎芽腫、性腺腫瘍、副腎癌などに苦しみやすい。

鑑別診断

顔の炎のような母斑の症状

1.顔が冒されると、しわが深くなり、「ライオンの顔」を形成します。原発性皮膚T細胞リンパ腫プラーク段階でより多くみられ、紅斑期から進行するか、正常な皮膚で起こり、不規則な形状とわずかに明確な境界を示します。プラークは濃い赤から紫の色で、さまざまな程度で使用できます。 それは自己解像性であるか、または融合して大きなプラークを形成することができます。縁はリング状、弓状、またはぐにゃぐらしたような形です。

2.顔のうっ血はチェリーレッドです。全身の毛細血管拡張症、血管透過性の増加により、顔面のうっ血、顔の赤み、チェリーレッド、酸化物中毒で見られます。

1.臍の膨らみ：主要な最も顕著な奇形であり、一般的には6 cmを超える幅の巨大な臍の膨らみで、肝臓や小腸が含まれる場合があります。

2.巨大な舌：舌は口でいっぱいであり、舌は口から出ていることが多い。口が大きくならないため、巨大な舌は吸う行動に影響を与え、摂食困難を引き起こし、正常な噛みつきに影響を与え、言語障害と不明瞭な言語をもたらす。

3.巨人：子供の体は平均的な新生児よりも著しく大きい。 巨大体の体重と体長は通常の年齢よりも著しく高く、巨大体は年齢とともに成長し続けます。 成長と発達のいくつかの症状、半身肥大。

4.低血糖：新生児期、特に未熟児には低血糖症があり、ほとんどの低血糖症は生後24〜48時間、生後数時間でも発生します。 最初の月に頻繁に発作が起こり、重度の場合は痙攣や意識喪失を引き起こす可能性があります。 低血糖は通常、生後3〜4ヶ月で止まり、血糖は手術後に正常に戻りました。

5.臍のその他の異常：臍ヘルニア、臍帯ヘルニア、腹直筋分離があります。

6.その他の奇形：内臓肥大、巨大腎臓、巨大眼球、巨大尿管、心奇形、特発性心肥大、停留精巣、クリトリス肥大、横隔膜欠損、小頭症、顔面発達不良、耳奇形、顔面紅斑特に正面の眉毛の顔の燃えるような母斑など。

7.腫瘍との関係：この病気は特定の腫瘍に影響を与える傾向があります。 文献によれば、患者の約10％がウィルムス腫瘍、肝芽腫、腎芽腫、性腺腫瘍、副腎癌などを患っています。 半身肥大を伴う別の報告では、25％から30％の範囲の複合腫瘍がある可能性が高くなります。

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