多汗症を伴う手のひらと足の裏の角化症

はじめに 多汗症を伴う核および足底の角化症は、アミノ酸代謝の症状の1つです。 アミノ酸尿症としても知られるアミノ酸疾患は、他の遺伝性代謝疾患と同様に、アミノ酸疾患は胎児の成長や胎児の出生、初期徴候には影響しません。 いくつかのケースを除いて、アミノ酸疾患は常染色体劣性です。 フェニルケトン尿症、チロシン血症、およびハートナップ病は、臨床診療における3つの重要な幼児期のアミノ酸疾患であり、生化学的欠陥によって引き起こされる典型的な疾患です。 主に予防と対症療法のために、この病気に効果的な治療法はありません。

原因

（1）病気の原因

少数の場合を除き、アミノ酸代謝疾患は常染色体劣性遺伝疾患であり、近親者の子孫がより一般的です。

（2）病因

アミノ酸代謝疾患には2つの主な原因があります。すなわち、特定の酵素の欠如とアミノ酸の吸収不良です。 前者は酵素であるか、フェニルケトン尿症を引き起こすフェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠如などの特定の酵素活性の特定の欠如または減少であることが知られています;分岐アミノ酸α-ケト酸デカルボキシラーゼの欠如または減少はメープルを引き起こしますマリレシロップ尿症;イソバレリルCoAデヒドロゲナーゼの不足が原因のイソバレレート;シスタチオニンシンテターゼ欠乏が原因のホモシステイン;アルギナーゼ欠乏が原因の精子白血病;リジンケトグルタル酸レダクターゼ欠損症などによって引き起こされる高リジン血症。 後者は、アミノ酸と吸収不良の逆によって引き起こされ、多くの場合、腸または肝臓脳腎臓（ロウ）症候群、ハートナップ病などの他の組織による特定のアミノ酸の吸収に対する障壁です。

1.遺伝性チロシン血症：常染色体劣性遺伝で、染色体15のフマリルアセト酢酸加水分解酵素の遺伝子の欠陥をコードし、チロシンと代謝産物の蓄積をもたらします。

2.ハートナップ病は、中性アミノ酸（モノアミノ酸、モノカルボキシルアミノ酸など）輸送タンパク質欠乏症です。このタンパク質の疾患原因遺伝子は染色体2にあり、女性は疾患原因遺伝子を子孫に運びます。 腎尿細管を介したトリプトファンの輸送により、これらの尿および糞便中のアミノ酸排泄が増加し、特に大量の食事では、主にインドキシル硫酸が尿中に大量の尿中ブルーになります。 L-トリプトファンの摂取後、尿には非ヒドロキシル化ヒドラジンの異常な代謝物も多数含まれています。 尿排出による大量のトリプトファンの損失は、合成原料としてのナイアシンの合成を減らし、ペラグラの皮膚の変化をもたらします。 病気の病理学的基礎はまだ決定されていません。

確認する

関連検査

脳脊髄液エンドセリンサイロキシン結合グロブリンサイロキシン（T4）甲状腺ヨウ素テスト甲状腺イメージング

検査室検査

血尿の通常の肝機能と血中アミノ酸含有量には診断上の重要性があります。

1.遺伝性チロシン血症の子供では血中チロシンの含有量が増加し、尿中チロシンも増加し、血中メチオニン（メチオニン）などのアミノ酸も増加します。

2.ハートナップ病の子供は尿中のアミノ酸が増加しており、尿中のプロリン、ヒドロキシプロリン、アルギニンは正常です。

その他の補助検査

1.脳波検査。

2.遺伝子検査と出生前診断。

3. X線、CTおよびMRI検査。

関連検査

尿中のアミノ酸窒素、総ヒドロキシプロリン、アミノ酸、アルギニン、プロリン、チロシン。

鑑別診断

手と足の過度の発汗：手と足の多汗症は、主に手のひらに現れ、足の裏に汗をかきます。汗をかくと、指は温かくなります。手の皮膚はしばしば濡れているので、手のひらは明らかで、しばしば皮膚炎を伴います。手のひらや他の部分の過度の発汗は、日常生活と仕事に影響します。 手の過度の発汗は、手の操作の柔軟性に容易に影響し、手動操作を妨害し、患者は他者と握手を避けることで対人関係を回避し、回避と不安の状態を作り出すことができます。欲求不満があり、うつ病の患者も約20％に達します。

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