ブラインドポーチ膣

はじめに 盲腸膣は精巣の女性化の症状の1つであり、精巣の女性化という用語は、男性、精巣、ミュラー管なし、うるさい器官の遺伝的性別のグループを表すためにモリスによって最初に提唱されました。泌尿生殖器副鼻腔は完全に女性のタイプに分化し、思春期および膣の脱毛または希少時の乳房の発達は正常です。

原因

（1）病気の原因

1970年代に、性器皮膚線維芽細胞を持つ患者の研究は、線維芽細胞がアンドロゲンに結合できないアンドロゲン耐性を有することを発見し、後の研究は、一部の患者が生殖器皮膚、線維芽細胞血清および核にアンドロゲンを結合する能力を有することを示しました。正常ですが、アンドロゲン受容体コンジュゲートは不安定です：解離の速度は、受容体のアップレギュレーション欠陥がリガンドに結合する親和性を高め、リガンドの短い核保持時間と温度などの条件の不安定性を減少させます。

（2）病因

AR遺伝子はXq11〜12に位置し、910-919をコードし、アミノ酸は8個のエクソンを持ちます。エクソン1はN末端の遺伝子の転写機能に関連し、記述子2および3はそれぞれ亜鉛フィンガーをコードします。受容体に結合し、リガンドに結合し、転写プロセスを活性化する熱ショックタンパク質およびホルモン応答要素（転写エンハンサーヌクレオチドシリーズ）に結合する高度に保存されたDNA結合領域。エクソン4には1つのヒンジ領域が含まれます。核局在化シグナルは、受容体-リガンド複合体が核に固定されており、必要なエクソン5〜8がアンドロゲン結合領域であり、アンドロゲンに対する親和性の高い結合部位がアンドロゲンに結合し、受容体アロステリック酸を引き起こす。核局在化の二量体化および転写の活性化。

一般的なルールは、患者の臨床症状はAR欠損の重症度に関係しているということです。受容体はアンドロゲンに完全に結合することができず、男性発現はほとんどありません。受容体は部分結合能力を持ち、部分的に男性的である可能性があります。プロトン5-7アルギニンは受容体の全アミノ酸残基の4％のみを占めますが、アルギニン変異はすべての変異の40％を占めます。774831840および855 4アルギニン残基と866プロリンAR遺伝子変異は、受容体結合、アンドロゲン能力または受容体リガンドの損失または減少、複雑な不安定性、および温度またはその他の環境要因の影響下での容易な解離を引き起こします。最終結果は、アンドロゲンが標的組織で通常の生理学的役割を果たさないことです。

確認する

関連検査

男性生殖器発達の男性検査

思春期後の患者は、女性の表現型、良好な乳房の発達、陰毛および陰毛の欠如またはまばら、in径管内の精巣腫瘤、原発性無月経、盲blindおよび子宮なし、および他の典型的な臨床症状および核型46を有し、 XYは精巣の女性化の診断を決定できます。 同様に、思春期前の少女または女性の乳児、染色体核型46、XYは、大陰唇の精巣腫瘤またはgu径ヘルニアに触れる場合があります。

血漿LHおよびテストステロンのレベルは上昇しますが、乳児期には正常です。 思春期前の患者は、テストステロン値の上昇を明らかにするために、HCG刺激テストが必要になることがあります。

臨床検査：血漿ホルモンプロファイルの特徴的な変化：LHおよびテストステロンのレベルの増加。 FSHレベルは正常またはわずかに上昇しています。 DHTレベルは通常、通常よりも低くなっています。 思春期前の患者は、HCG刺激試験を受けることを選択できます。

その他の補助検査：定期的なB超音波、精巣および乳房の発達のモニタリング。 染色体遺伝子チェック。

鑑別診断

ひげのない髪と陰毛：不妊症または性的機能不全は、患者が医者を診る主な理由です。test丸の両側は小さく、両側の乳房肥大は典型的な状態です。 X小体陽性、核型は47、XXYは間違いなく診断できます。

髪が少ない：髪が少ない、つまり、髪、まつげ、眉毛、陰毛、たてがみはまれで、もろくて鈍く、落ちやすいです。 全身性または局所性の原因に分類できますが、全身性疾患の場合、一般的には毛が減少し、主に下垂体前葉機能低下、甲状腺機能低下、副甲状腺機能などの内分泌機能障害が原因です低血圧と性機能障害によって引き起こされます。 一部の重度の感染症や一部の慢性疾患（腎炎、肝硬変、栄養失調など）の回復期間も脱毛を引き起こす可能性があります;化学薬品や放射線療法を受けている人は一時的な脱毛を引き起こす可能性がありますが、薬物を停止した後、徐々に回復できます。 局所皮膚病変は、アタマジラミ、放射線皮膚炎、ハンセン病、膿皮症、および剥離性皮膚炎でより一般的な、薄毛または脱毛症を引き起こす。

髪は薄くなります：患部は、皮下脂肪と結合組織萎縮、皮膚萎縮、しわによって制限され、しばしば脱毛、色素沈着、白板症、毛細血管拡張症、汗分泌の増加または唾液分泌の減少、仙骨前頭骨などを伴います。通常の皮膚には明確な境界線があります。

思春期後の患者は、女性の表現型、良好な乳房の発達、陰毛および陰毛の欠如またはまばら、in径管内の精巣腫瘤、原発性無月経、盲blindおよび子宮なし、および他の典型的な臨床症状および核型46を有し、 XYは精巣の女性化の診断を決定できます。 同様に、思春期前の少女または女性の乳児、染色体核型46、XY、大きな陰陽は精巣に接触するか、may径ヘルニアもこの疾患を示唆します。

血漿LHおよびテストステロンのレベルは上昇しますが、乳児期には正常です。 思春期前の患者は、テストステロン値の上昇を明らかにするために、HCG刺激テストを必要とする場合があります。

臨床検査：血漿ホルモンプロファイルの特徴的な変化、LHおよびテストステロンのレベルの増加。 FSHレベルは正常またはわずかに上昇しています。 DHTレベルは通常、通常よりも低くなっています。 思春期前の患者は、HCG刺激試験を受けることを選択できます。

その他の補助検査：定期的なB超音波、精巣および乳房の発達のモニタリング。 染色体遺伝子チェック。

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