突き出た耳

はじめに バース症候群の患者は、特別な顔、大きな頭、顕著な額、三角形の耳介を持つ顔、大きな目、および垂れ下がった口を持っています。 この疾患の臨床症状は複雑で多様であり、低カリウム血症の症状があります。 胎児期のバーター症候群は、多尿の間欠的なエピソードを特徴とし、妊娠22〜24週間の間に羊水が多すぎるため、早産を防ぐために羊水を繰り返し摂取する必要があります。

原因

この病気の原因はまだ決定的ではありません。 ほとんどの学者は、それが常染色体劣性遺伝性疾患であると信じています。 9人の同胞のうち5人と2世代連続の4人の報告がある。 現代の分子生物学技術はまた、バーター症候群が尿細管上皮細胞のイオン輸送体遺伝子の変異によって引き起こされることを明らかにしました。 幼児のバッター症候群には、Na-K-2Cl遺伝子変異があります。この遺伝子は15q12-21に位置し、Na-K-2Clチャンネルである1099個のアミノ酸をコードする16個のエクソンを持っています。突然変異。

古典的なバーター症候群は、CICNKB遺伝子の突然変異によって引き起こされます。CICNKB遺伝子は、1q38に位置し、687アミノ酸Clチャネルの基底側をコードし、現在約20の突然変異タイプを発見しています。 Batter-Gietlman症候群としても知られる成人バーター症候群は、サイアザイド感受性Na-Kチャネル遺伝子（SCI12A3）の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は16q913に位置し、1021個のアミノ酸をコードし、最大40個の突然変異を発見しています。 さらに、カリウムチャネル遺伝子（ROWK）変異が一部の患者で発見されています。 したがって、バッター症候群は、上記のいくつかのイオンチャネル遺伝子の変異によって引き起こされる臨床症候群として特定できます。

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この疾患の臨床症状は複雑で多様であり、低カリウム血症の症状があります。 胎児期のバーター症候群は、多尿の間欠的なエピソードを特徴とし、妊娠22〜24週間の間に羊水が多すぎるため、早産を防ぐために羊水を繰り返し摂取する必要があります。

小児の最も一般的な症状は、発育遅延（51％）とそれに続く筋肉の衰弱（41％）、ならびに浪費（3l％）多尿（28％）、痙攣（26％）多飲症（26％）です。

成人型の最も一般的な症状は、筋力低下（40％）、続いて疲労（21％）、痙攣（26％）、痙攣、感覚異常、遺尿、夜間多尿、便秘、悪心、嘔吐、さらには腸などのあまり一般的ではない症状です閉塞、好塩性、酢または酸っぱい漬物、勃起性低血圧、低身長、精神遅滞、痛風、高カルシウム尿、腎石灰化、進行性腎不全、マグネシウム欠乏、赤血球増加。

一部の患者（小児の10％、成人の37％）は無症候性であり、他の理由で診断されていることに注意する価値があります。 この病気の2人の患者は、特別な顔、大きな頭、顕著な額、三角形の耳介を持つ顔、大きな目、および垂れ下がった口を持っていることが報告されています。

鑑別診断

1.原発性アルドステロン症

低カリウム血症と高アルドステロン症が発生する可能性がありますが、高血圧と低レニン血症はアンジオテンシン応答に敏感な場合があります。

2.偽アルドステロン症（IAddle症候群）

低カリウム血症の代謝性アルカローシスとしても知られていますが、高血圧、低腎症、低アルドステロン症です。

3.偽バーター症候群

利尿下剤の乱用または長期の下痢により、カリウムと塩化物が失われ、低カリウム血症、高レニン血症、高アルドステロン症が発生しますが、上記の薬は中止され、症状は改善されます。

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