捻転痙攣

ねじれの概要 特発性捻転痙攣（ITS）としても知られる捻転痙攣（torsionspasm）、捻転ジストニア（torsiondystonia）、原発性ジストニア（原発性ジストニア）、臨床的ジストニアおよび四肢、体幹、さらには体が強くない機能として自由にツイストしてください。 プライマリとセカンダリに分かれており、プライマリがより一般的です。 基礎知識 病気の割合：0.5％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：けいれん性斜頸

の原因を逆転させる

遺伝的要因（30％）

一部の常染色体優性患者は、9番染色体のロングアーム（9q34）DYT1遺伝子の変異によって引き起こされます。 この遺伝子は、ドーパ反応性ジストニアによって引き起こされるねじれ痙攣のため​​に、常染色体14qに位置しています。 特発性捻転の原因は不明であり、ほとんどが分布しており、いくつかは家族歴があります。 多くの研究により、捻転痙攣患者の約85％が浸透度の低い常染色体優性遺伝子を有しており、少数の人々が新しい突然変異を持っていることが示されています。 平均的な人に常染色体劣性遺伝型またはX連鎖遺伝型があるかどうかは定かではありません。 遺伝的家族の第一世代の近親者では、病気のリスクは約20％です。

疾患因子（20％）

中毒因子（15％）

特に、COおよびレボドパ、フェノチアジンまたはブチリルベンゼンは過剰であり、ねじれを引き起こします。

まれな原因（15％）

Yatzivは、発症を隠し、構音障害を示し、首、脊椎、および四肢をねじり、尿、白血球、および線維芽細胞の尿中チオリパーゼAレベルを調べる、イタリア人家族の3人の兄弟について報告します。異色性白質ジストロフィー（MLD）として確認された減少は、症候性の捻転痙攣のまれな原因です。

ねじれ防止

予防措置には、近親者による結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者の遺伝子検査、出生を防ぐための出生前診断および選択的流産、早期診断、早期治療、強化が含まれます。臨床ケアは、患者の生活の質を向上させる上で非常に重要です。

ねじり合併症 合併症

一部の患者は、不随意運動のために通常の活動に従事することができず、精神的な衰弱を持っている場合があり、高度な症例は、骨格の変形や筋拘縮のために重度の障害を起こす可能性があります。

putの捻転症状よくある 症状 to斜頸がけいれん作用を起こす脚とけいれん口の不随意運動がはっきりしないnot筋拘縮

wをねじるのは主に不随意のしゃがみ込みと体幹と四肢のねじれですが、この動きの形状は特異で変化します。手足が影響を受けると、しばしば片足または両足から始まり、しゃがみ停滞を伴って発症が遅くなります。近位の筋肉は遠位の筋肉よりも重く、頸部の筋肉はけいれん性斜頸に侵され、体幹の筋肉と傍脊椎の筋肉の関与により全身がねじれたり、らせん状になったりして、病気の特徴的な症状です。緊張すると、ねじれが悪化し、静かな状態または睡眠中にねじれ運動が消え、ねじれ運動中に筋肉の緊張が増加し、ねじれ運動が正常または減少するように停止します。変形ジストニアはこの名にちなんでおり、重症例は不明です。嚥下障害、精神遅滞、通常の状況下では、神経系検査は一般的に正常であり、筋萎縮、反射、深部および正常な感覚はなく、捻転による関節脱臼を起こす患者は非常に少なく、ほとんどの患者はゆっくりと発達し、長年続くことがあります、非常に少数の患者は進行も自己解決もせず、少数の患者は重度の捻転痙攣により重度の線維症と関節軟部組織の変性を起こし、関節を永久的なものにします。 拘縮奇形、関節の周りの筋肉の萎縮。

初代捻転痙攣の結果はかなり異なります。発症の年齢と場所は予後に影響を与える2つの主な要因です。全身型の場合、予後は不良であり、数年の発症後に多くの死亡が発生します。自己寛解はまれです。成人期の発症と症状は上肢からの方が良好です。不随意運動は発症部位に長時間限定される傾向があります。性的遺伝または散発性の予後は劣性遺伝型よりも良好です。前者は若く、上肢からの発症が多いためです。

ねじれ検査

血液電解質、薬物、微量元素、および生化学検査は、診断と分類を区別するのに役立ちます。

1. CT、MRI、ポジトロン放出断層撮影（PET）または単一光子放出断層撮影（SPECT）、鑑別診断に意味があります。

2.遺伝分析は、特定の遺伝性ジストニアの診断に重要です。

ねじれ診断

ねじれの診断は難しくありません。首、体幹、骨盤、その他の特異なねじれ運動は病気に特有のものであり、一目でわかるからです。

鑑別診断：

1.肝レンチキュラー変性：20〜30歳で主に発生し、疾患の経過はゆっくりと進行し、その後、四肢振戦、筋緊張の増加、関節の難易度、肝核変性、四肢振戦は主に意図的な振戦です。大きくてはばたくと、最初は多肢の手足から筋肉の緊張が徐々に増加し、その後手足や体幹に広がります。筋肉の硬直が続くと、異常な姿勢が発生することがあります。このような患者は精神症状を伴い、角膜にKFリングがあります。

2.手足の多動性障害：先天性が脳性麻痺を伴う場合、主に手足のゆっくりした不規則なねじれ動作、四肢の遠位端は近位端よりも近位にあり、筋肉の緊張は高低であり、変化は永続的です。捻Tは主に頸部の筋肉、体幹の筋肉、手足の近位の筋肉に侵入しますが、顔面の筋肉と手と足には影響を与えないか、軽度の影響があります。後、肝水晶体変性または核黄und。

3.くる病：くる病の不随意運動は示唆的な影響を受けやすく、多くの場合、背景として精神的要因があり、症状の長期的な持続はくる病の可能性を強く除外する可能性があります。

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