アッシャー症候群

アッシャー症候群の概要 アッシャー症候群は、遺伝性難聴-色素性網膜炎症候群、網膜色素変性症-感音難聴症候群、網膜色素変性症を伴う難聴としても知られています。 先天性感音難聴、進行性色素性網膜炎、視覚障害を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患であり、遺伝的に異質です。 1858年、VonGraefeは、最初に聴覚障害性網膜色素変性症の症例を発見しました。 1914年、英国の眼科学者チャールズ・アッシャーは、網膜色素変性症の人々の難聴の発生率を調査し、最初に難聴網膜色素沈着が遺伝的要因と関連していることを提案しました。 1972年、ホランドらは公式にこの病気をアッシャー症候群と名付けました。 基礎知識 病気の割合：0.0001--0.0005％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：白内障

アッシャー症候群の原因

病因

耳と網膜の色素細胞は視神経に由来し、co牛と前庭には胚の共通の源があります。したがって、病原性遺伝子システムは聴覚、平衡、視覚に必要なマトリックスに影響を与えて失明を引き起こすと推測されます。 免疫学的局在化により、myoVIIAタンパク質はモルモットのコルチ内および外有毛細胞および成体ラットの網膜色素上皮に発現していることが明らかになりました.in situハイブリダイゼーションにより、myoVIIAのmRNAは内耳の感覚細胞（ch牛および前庭）に限定され、支持細胞およびco牛神経および前庭神経が支持されました。その後、myoVIIAのmRNAは見つかりませんでした。 有毛細胞の発達と機能の研究で、myoVIIAの効果は次のとおりであることがわかりました：1絨毛毛束の発達と維持に関与; 2内有毛細胞に影響。 したがって、myoVIIA遺伝子の変異は、感音難聴と前庭機能障害を特徴とする内耳の発達と機能障害を引き起こします。

病理学

上腕骨の病理学：1975年、ベラルはUSIII型仙骨解剖でco牛の基底血管狭窄を発見しました。有毛細胞は基底回転の15 mm以内に完全に変性し、対応する領域のらせん神経節は著しく減少したか、完全に欠けていました。バルーン嚢と楕円嚢。膨大部のcells細胞は著しく減少し、被膜は正常でした。 1984年に、新川とナドルは、USIII型脛骨剖検で基底経頭蓋細胞の変性も発見しました。らせん神経節が大幅に減少し、co牛神経が広範囲に変性し、コルチ支持細胞も変性しましたが、血管パターン、キャップ膜、およびampはすべて普通。 アッシャー症候群マウスモデルの観察により、内耳は上皮の繊毛束が不規則に配置されていると感じたことが確認されました。

眼の病理学：網膜cells体細胞、錐体細胞は有意に減少し、神経シナプスは減少し、残存vacuo体細胞には自食性空胞および自食性フィラメントが見つかりました。 Hunterらは、アッシャー症候群の患者10人（1 US I、9 US II）で網膜繊毛の超微細構造の変化を観察し、レシピエント軸の微小管双極性異常は60％で、Barrongらは1 USを観察しました。 IIは、繊毛微小管の数が86％を占めることを発見しました。 網膜色素変性症の患者は、異常な繊毛構造を発見していません。 アッシャー症候群の患者の精子構造と機能は、精子軸構造が異常であり、精子の動きが減少し、動きの速度が遅くなることを示した。

アッシャー症候群の予防

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アッシャー症候群の合併症 合併症白内障

1.網膜色素沈着。

2.白内障。

アッシャー症候群の症状一般的な 症状精神障害めまい難聴盲目の歩行不安定視野狭視野視野欠損視覚障害緑盲夜盲

耳のパフォーマンス

先天性両耳感音難聴、someまたはho声の症状、めまいや歩行不安定などの前庭機能障害の症状を伴う。 Rombergは、目を大きく（+）歩きます。 内耳は通常正常です。 Mollerらによるアッシャー症候群の25人の患者のMol観察は、すべての患者が正常な内耳を発達させ、脳幹または小脳萎縮を発症しなかったことを示した。 脛骨のCTスキャンで骨の異常はありませんでした。

眼の性能

臨床的には、夜盲症が最初の症状であることが多く、患者は暗闇への適応が遅く、暗闇や夜間の歩行が困難です。 両眼視は心臓の中心に向かって徐々に縮小し、初期の視野にはリング状の欠陥があり、これは徐々に管または盲目になります。 視力は次第に低下し、初期視力は一般に正常であり、視野が大幅に減少した後も視野は依然として大幅に減少しています。 後期の複雑な白内障。 小児期の視覚障害により、黄斑はその固定機能を失い、眼振がしばしば発生します。 一部の患者は、赤緑の失明と緑内障を持っている場合もあります。

その他のパフォーマンス

少数の患者も、嗅覚または喪失の喪失、精神遅滞、異常な脳波、および統合失調症を経験する場合があります。

アッシャー症候群チェック

眼底検査：膣ろう黄色萎縮、網膜色素変性症、典型的な色素沈着は骨芽細胞様であり、非定型は円形または不規則な場合があります。 網膜色素沈着は赤道で始まり、眼底の周辺および中心に徐々に拡大します;特に動脈狭窄の場合、網膜血管狭窄。

視野検査：環状欠陥の初期視野、死角範囲が徐々に拡大し、周囲の視野変性、わずか5〜10°の中央視野。 最終的には中心視野が徐々に失われ、完全な失明に至ります。

網膜電図：初期段階では、暗順応異常があり、閾値が上昇し、ほとんどの波形は記録されませんでした。 低波は、強い光刺激と重ね合わせた平均化手法で記録できます。

眼電位図：縮小するか、さらには消えます。

アッシャー症候群の診断と鑑別

進行性色素性網膜炎を伴う典型的な先天性感音難聴は、アッシャー症候群を診断できます。 その中でも、進行性網膜色素変性症はアッシャー症候群の診断に必要です。 聴覚障害によると、前庭反応は異なり、アッシャー症候群の臨床分類は3つのタイプに分けられ、前庭反応の違いは、I型とII型を区別するための最も信頼できる基準です。 色素性網膜炎の発症年齢と診断年齢は、米国Iおよび米国IIで重複しており、I型およびII型を識別する指標として使用することはできません。 アッシャー症候群のほとんどすべての患者は、乳児期後の網膜にびまん性の色素沈着、色素沈着低下、または共存が観察されています。 網膜色素沈着が検眼鏡検査で見つからない場合は、網膜電図を実施する必要があります網膜電図は、網膜ジストロフィーと一致する網膜反応の減少を示すはずです。 数人の著者は、2歳から3歳までのアッシャー症候群の患者は、検眼鏡検査で異常が認められなかったときに異常な網膜電図が観察されることを観察した。 臨床的には、アッシャー症候群が疑われる場合、未就学児の網膜電図は、たとえ正常であってもアッシャー症候群を完全に除外することはできません。網膜電図は、6-12か月後にレビューする必要があります。徐々に記録されません。 検眼鏡検査と網膜電図検査の両方で網膜変性が認められない場合、アッシャー症候群の診断はできません。

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