先天性精巣形成不全

先天性精巣形成不全の概要 先天性精巣形成不全、精巣細管形成不全または原発性小精巣疾患またはクラインフェルター症候群としても知られる、1942年にクラインフェルター、ライフェンシュタイン、およびオルブライトによって記述され、小さな精巣、精子および尿生殖腺が特徴ホルモンの増加など。 1959年に、ジェイコブスらは、患者の性染色体が47、XXYであり、これが正常な男性よりもX染色体が1つ多いことを発見したため、この疾患は47、XXY症候群と呼ばれます。 基本的な欠陥は、男性にもう1つのX染色体があり、一般的な核型は47、XXYまたは46、XY / 47、XXYであるということです。 基礎知識 病気の割合：0.01％-0.02％ 感受性のある人：男性 感染モード：非感染性 合併症：口蓋裂停留精巣

先天性精巣形成不全

（1）病気の原因

先天性精巣形成不全の形成は、成熟分裂の過程で卵細胞に起因する可能性があり、性染色体は分離せず、2つのXを含む卵を形成し、この卵がY精子と組み合わされて47、XXY受精卵を形成する場合、精子形成細胞成熟の過程で、最初の成熟した分割XYは分離せず、その後XY精子が形成されます。この精子は、X卵と組み合わせて47、XXY受精卵を形成することもできます。その過程で、性染色体は分離されません。

（2）病因

これまでのところ、この病気の核型は30種以上であることがわかっています。患者の大多数は47、XXYの核型を持ち、すべての症例の80％を占め、患者の約15％は2つ以上の細胞株を持つキメラを持っています。それらのうち、46、XY / 47、XXY（約7％）および46、XY / 48、XXXYキメラ型の前者は、47、XXYの軽度の臨床成績を示し、患者の1％は核型を持っています。 46、XX / 47、XXYですが、表現型は典型的な先天性精巣形成不全の表現型と違いはありません。典型的な臨床症状のある患者の核型は46、XXです。この奇妙な現象の説明は次のとおりです。患者は、胚発生におけるキメラ46、XX / 47、XXYでしたが、XXY細胞株は後に消失したか、後者は非常に小さく、したがって検出されませんでした。

キメラin vitroに加えて、48、XXYY、48、XXXY、49、XXXXY、49、XXXYYなど、先天性精巣形成不全のさまざまなタイプがあります。患者のX染色体が多いほど、精神遅滞が深刻になり、男性化障害になります。物理的奇形を伴う程度もより明白であり、一部のXXXY患者は尺骨と脛骨の骨化を併発し、XXXXY患者も頭蓋顔面と四肢の奇形を有しますが、Y染色体がその性能を決定する限り、X染色体がいくつ増加してもタイプは男性です。

先天性精巣形成不全の予防

妊娠の可能性がより高い高齢女性における先天性精巣形成不全の染色体異常は、遺伝病の関連する予防措置を参照することができます：

1.近親者が結婚して、古い妊娠を避けることを禁止する。

2.結婚してはならない遺伝病またはその他の病気を発見するための婚前検査。

3.保因者の検出：集団調査、家族調査および家系分析、臨床検査およびその他の手段により、それが遺伝病であるかどうかを判定し、遺伝様式を判定する。

4.遺伝カウンセリング：

（1）遺伝カウンセリング：

1遺伝性疾患およびその血縁者と診断された患者。

原因不明の疾患を持つ2つの連続した家族。

3先天性一次知能は低く、遺伝関連の疑いがあります。

4バランス転座染色体または病気を引き起こす遺伝子のキャリア。

5原因不明の再発流産の女性。

6性的形成異常。

7には遺伝性疾患の家族歴があり、結婚して出産しようとしています。

（2）遺伝カウンセリングの主な目的：

1対の患者自身：

A.病気の診断、病気の原因、遺伝パターン、治療、予後を決定し、さらに患者の病気の原因となる遺伝子または染色体異常が新しい突然変異または前世代によって引き起こされているかどうかを分析します。

B.患者の身体的および精神的な痛みと不安を軽減します。

C.病気でない患者に早期に注意を払い、必要な治療を施す。

2親と親relativeの両方の場合：

A.家族の保因者および劣性症例の検出。

B.家族の一員を育てるリスクを判断する。

C.遺伝病の子供を抱える危険にさらされているカップルを科学的に支援し、家族計画の規則に従って出産計画を検討するのを助ける

（3）小児疾患の遺伝的推定：

1子供の病気の違いは、子宮内環境要因、出生時の傷害、低酸素性虚血または遺伝的要因の病因であるため、両親の歴史を理解する必要があります（薬物摂取、仕事の性質など）。母親の妊娠歴、子供の出生歴などに加えて、胚および胎児に関するさまざまな物理的および化学的、生物学的要因。

2家族歴について質問し、家系図を分析することは、遺伝カウンセリングの基本的な方法の1つです。

3臨床症状によると、関連する臨床検査と組み合わせて、染色体異常と核型分析を組み合わせて決定する必要があるなど、明確な診断を下します。

（4）各遺伝病の遺伝的特徴を特定する：それは出生を導くために非常に重要です。

5.出生前診断または子宮内診断の出生前診断は、予防的優生学の重要な尺度です。使用される出生前診断技術は次のとおりです。1羊水穿刺および関連する生化学的検査（羊水穿刺時間は妊娠16〜20週間が好ましい）妊婦2名の血液および羊水αフェトプロテイン測定; 3超音波画像診断（妊娠約4ヶ月に適用）; 4Xライン検査（妊娠5ヶ月後）、胎児骨格変形の診断に有益; 5絨毛細胞の染色X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測する品質決定（受胎40〜70日）、6遺伝子連鎖解析の適用、7胎児顕微鏡検査。

上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。

先天性精巣異形成の合併症 合併症

通常、X染色体が多いほど精神遅滞が激しくなり、口蓋裂、停留chi丸、斜頸などの体幹奇形を伴うことがよくあります。

先天性精巣形成不全症状一般的な 症状男性の性機能不全陰茎の短い精巣形成不全乳房肥大icle丸まれな小さな精子男性不妊ウィス​​カ毛および陰毛なし

先天性精巣形成不全の患者は、思春期または成人期にしばしば異常になる小児期の異常はなく、患者は背が高く、下肢が細く、肌がきれいで、陰毛およびひげがあり、毛がないことが多い。患者の約半数は乳房の両側に肥大があります。外性器は通常は正常な男性ですが、陰茎は通常の男性よりも短くなります。教育または性機能の機能は低く、精神発達は正常またはわずかに低下しています。

先天性精巣形成不全

1.血清テストステロン（T）の測定：ほとんどの症例が減少しました。統計によると、47、XXY型の患者の47％が減少し、46、XY / 47、XXY型の患者の33％、48、XXXY、49、XXXYYおよび49、ほぼすべてのXXXXY患者が減少し、一般的には軽度の減少でしたが、重度の減少はまれでした。

2.血清卵胞刺激ホルモン（FSH）および黄体形成ホルモン（LH）の測定：血清：FSH水の増加、正常な人との重複なし、血清LHレベル、47、XXY患者の75％増加; 46、XY / 47、 XXY患者は33％増加し、48、XXXY、49、XXXYYおよび49、XXXXY患者が過半数を増加しました。

3.血清エストラジオール（エストロジオール、E2）の測定：ほとんどの症例が増加し、男性の乳房の発達の増加はより明白でした。

4.血清アンドロゲン結合タンパク質（ABP）の測定：ほとんどの場合、程度はさまざまです。

5.ヒト絨毛性ゴナドトロピン（HCG）テスト：HCG刺激に対する血清Tの反応は低下または正常であり、それらのほとんどはさまざまな程度に低下します。

6.性腺刺激ホルモン放出ホルモン（GnRH）テスト：血清LHおよびFSHは、しばしばGnRH刺激に強く反応します。

7.性的クロマチン検査：2つ以上のX染色体を持つクロマチン（バー体）が陽性である口腔粘膜掻爬検査。

8.精液検査：ほとんどの症例は無精子症または精子ですが、46、XY / 47、XXYタイプの精液検査の患者の少数は基本的に正常です。

9.染色体検査；一般に、核型分析のために末梢血リンパ球が採取されます。

精巣生検：典型的な組織学的徴候は、精細管の硝子変性、精子形成細胞の欠如、または著しく減少したライディッヒ細胞の増殖であり、偽腺腫様または結節性過形成である可能性があります。

先天性精巣形成不全の診断と診断

一般に、発達期の前に診断を下すことは困難です。不妊症または性機能障害は、患者の診察の主な理由です。体型が高く、両側精巣が小さく、両側の乳房肥大が典型的な状態です。 、XXYは間違いなく診断できます。

この疾患はしばしば性腺機能低下性性腺機能低下症（HH）と区別する必要があります。後者の精巣は小さく柔らかく、外性器と二次性徴はほとんど発達していません。上肢、上肢、下肢が長すぎる、血漿ゴナドトロピンが減少する、血清Tが著しく減少する、精細管とライディッヒ細胞が異常である、核型が正常である、これらの異なる特徴は病気と区別することができます。

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