男性仮性半陰陽

男性と女性の両性奇形の紹介 偽性性的奇形は、遺伝的性別、生殖腺の性別および表現型の性別の不均一性です。つまり、生殖腺の性別は遺伝的性別と一致しますが、生殖管と泌尿生殖洞の発達は、性別と性別の両方の性別または特性を持ちます。性腺の性別に基づいて、偽半陰陽はさらに女性偽半陰陽と男性偽半陰陽に分けることができます。 男性と女性の両性奇形の基本的な特徴はXY 46です。生殖腺が見つかれば、それは間違いなくtest丸ですが、外陰は不完全、あいまい、または完全に女性的です。胎児の正常な男性化のプロセスは非常に複雑であるため、男性と女性の奇形には多くの種類があります。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：男性 感染モード：非感染性 合併症：小さな陰茎尿道下裂停留精巣

男性と女性の奇形の原因

（1）病気の原因

男性の性別と雌雄同体症の主な原因は、第一に、アンドロゲン欠乏症は完全ではなく、その合成テストステロンは正常ですが、アンドロゲンは異常な役割を果たし、第二は精巣ホルモン合成の欠陥です。間葉系細胞分化障害または酵素に遺伝的欠陥がある場合、 46、XY胎児中腎管の男性生殖管と外性器の分化が完了していないため、男性の偽半陰陽、3番目はY染色体の構造異常または遺伝子変異、または性腺異形成につながるその他の染色体異常です。

（2）病因

男性と女性の奇形のメカニズムは、次のアンドロゲン作用の欠陥に関連しています：

13β-HSD、17β-HSD、5α-レダクターゼ欠損症などのアンドロゲン産生の減少。

2アンドロゲン受容体（AR）遺伝子の突然変異。AR数と機能障害の減少を引き起こします。

35αレダクターゼ欠損症は、テストステロンをジヒドロテストステロン（DHT）に変換できません。4つの標的細胞内アンドロゲン代謝異常など、AR突然変異は完全および不完全な精巣の女性化の主な原因です。

ヒトアンドロゲン受容体（AR）遺伝子はXq11〜12に位置し、200を超えるAR遺伝子変異が発見されていますが、そのうちの1塩基変異が90％以上を占めています。性遺伝子の削除、エキソンの削除、およびアンドロゲン結合領域またはDNA結合領域をコードする点突然変異。

1.染色体性別の完全型精巣女性精巣女性患者は46歳、XY、しばしば家族性発症、家族分析はX連鎖劣性遺伝病、X染色体の長腕のセントロメア付近-アンドロゲン受容体遺伝子は変異しており、標的細胞にはアンドロゲンに結合する特定のタンパク質がありません。生物学的に活性なアンドロゲンはありますが、結合せず反応性を失います。視床下部はアンドロゲンに反応せず、負のフィードバック機構を失います。下垂体は大量のゴナドトロピンを分泌して、間質細胞の増殖を刺激します。アンドロゲン受容体遺伝子はXq11〜12に位置し、長さは90kbを超え、8個のエクソンがあります。エクソン1はアミノ末端全体を占め、転写を刺激する機能を持っています。精巣の女性化患者のほとんどは遺伝的点変異または塩基対欠失であり、アンドロゲン受容体の欠陥を引き起こし、男性生殖器の形質転換が阻止されます。

これらの患者は、標的組織にアンドロゲン受容体が不足しているために、テストステロンに敏感ではありません。男性の性別と雌雄同体症の最も一般的なタイプです。発生率は新生児で約12万人で、家族歴があります。顕微鏡下のtest丸は、発育前の停留精巣のようであり、精細管はより薄くなり、管は支持細胞と未熟な精子形成細胞で満たされ、精子形成は損なわれますが、間質細胞はまだ増殖しており、精巣は悪性になりやすいです。

2.5α-レダクターゼ欠損症としても知られる不完全型精巣女性化、遺伝子研究により、患者の核型が46、XY、親の表現型が正常であることが確認されました。先祖は病気であり、両性とも酵素に異常な欠陥があり、両性は表現型的に正常な遺伝子キャリアを有し、常染色体劣性遺伝を支持しています。

テストステロンは、アンドロゲン感受性の標的組織における5α-レダクターゼの作用によるジヒドロテストステロンの変換に役割を果たすことが知られています。テストステロンとジヒドロテストステロンは、男性の場合、男性の性器の男性への分化に不可欠です発達の初期段階では、胎児は5α-レダクターゼを欠いており、標的組織のジヒドロテストステロン欠乏は外性器の異常な発達を引き起こし、これは女性または男性と女性にとってしばしば困難です。

5α-レダクターゼ活性アッセイの結果によると、この病気は酵素欠乏と酵素不安定性の2つのタイプに分類できます。遺伝子分析の結果は、酵素活性の欠如が遺伝子の突然変異と欠失によって引き起こされるか、酵素がテストステロンに結合できないことを示しています、または酵素の機能に影響を与える、または酵素をコードする酵素の外側の突然変異が遺伝子の発現に影響を与える。

男性と女性の奇形予防

この病気の原因は明確ではなく、早期発見、早期診断、早期治療はこの病気の予防にとって非常に重要です。 妊娠中は定期的に検査を行うべきであり、子供に異常が発生する傾向がある場合は、適時に染色体スクリーニングを実施し、病気の子供の出生を避けるために中絶を実施する必要があります。 アレルギー性奇形の子供の場合、性別は2歳より前に決定されます。2歳以降の子供は、性別の変更など、性別に対応する心理的発達を獲得しているため、将来の心理的異常を引き起こす可能性があります。 したがって、2歳以上の性的奇形を持つ子供の性別は、外性器の形状と性別に従って決定する必要があります。 決定された性別に従って、対応する整形手術が選択され、性別に一貫した二次性徴の発達を促進するために必要な場合、対応する性ホルモン療法が行われます。

男性と女性の奇形の合併症 合併症小さな陰茎尿道下裂停留精巣

小陰茎：小陰茎（小陰茎）は、陰茎の外観が正常であり、長さと直径の比率が正常であることを意味しますが、陰茎の長さは、通常の陰茎の平均長を上回る2.5標準偏差未満です。 陰茎の長さは、可能な限り陰茎の頭をまっすぐにすることを指します。これは、陰茎が完全に勃起したときの陰茎の上部から恥骨結合までの距離に相当します。 大人は一般に、小さな陰茎の場合、陰茎弛緩長が3 cm未満です。

尿道下裂：尿道の腹側の尿道異所性開口部は尿道下裂と呼ばれます。 尿道下裂の開口部は、会陰から陰茎頭までのどこでも起こります。 外部尿道の遠位端、尿道および周囲の組織は未発達であり、繊維コードの形成には陰茎が関与し、陰茎は腹側に曲がります。 先天性陰茎湾曲はすべて尿道下裂のわけではありませんが、尿道下裂は異なる程度の陰茎湾曲を持っています。

停留精巣：停留精巣は、男児の片側または両側の精巣が陰嚢に落ちておらず、通常の衰退を維持している場所を指します。 つまり、陰嚢にはtest丸がなく、片側だけにtest丸はありません。

男性および女性の性的奇形の症状一般的な 症状軽度の奇形男性の無月経乳房肥大停留精巣ペニス短い

1.完全型精巣女性化患者の外性器は正常な女性と完全に同じであり、陰核は肥大ではありませんが、膣は比較的浅く、盲目で、子宮頸部がなく、腹腔内に子宮管および卵管がなく、原発性無月経、両側に精巣があります位置は、腹部、径部および大陰唇、,径部で最も一般的である可能性があります（78％）、両側の乳房は肥大していますが、腺組織は少なく、乳首は不十分に発達しており、体型も女性です。 1つの特徴は、患者にたてがみと陰毛がないことです（毛むくじゃらの女性はいません）。

2.不完全な精巣の女性化患者生殖管、生殖腺、血漿性ホルモンおよびゴナドトロピン、核型、遺伝パターンなどは完全な精巣の女性化と同じですが、陰門は陰毛を伴い、男性化の程度が異なりますまた、たてがみの成長は、標的組織のアンドロゲン受容体の量または質が完全に不足するのではなく、通常のレベルよりも低いため、男性らしさの度合いが異なります。

（1）Lubs症候群：腎管は部分的に発達しており、性的毛髪、男性の体型、融合後と組み合わされ、外性器は女性である傾向があります。

（2）ギルバート・ドレイファス症候群：患者は男性で、小さな陰茎を持ち、尿道下裂、腎管の部分的な発達、乳房肥大、および男性の程度を伴う。

（3）ライフェンシュタイン症候群：男性の外陰部、短い陰茎、様々な程度の尿道下裂、陰嚢分岐、発達性乳房肥大、性毛、不妊。

（4）ローズウォーター症候群：男性の生殖器および生殖管、発達中の乳房肥大、脂肪分布は女性、性毛、不妊症です。

（5）偽膣陰嚢陰嚢型尿道下裂：このタイプの患者では、5-αレダクターゼ欠乏により、テストステロンを5-αジヒドロテストステロンに変換できません。その結果、陰茎は陰核のようになり、尿道は会陰にあります。膣、中腎管は正常な男性のように分化します。つまり、精嚢、輸精管、精巣上体、生殖管の射精管開口部、,径部または分岐陰嚢の精巣、成熟した精子、および成人患者の精液のさまざまな精子細胞があります発達段階では、男性の二次性的特徴：筋肉の発達、声の低下、乳房の発達、陰茎の拡大、勃起および射精、ホルモン検査により、血液テストステロン値は正常な男性と同じであり、5-アルファジヒドロテストステロン値減少した5-α-ジヒドロテストステロンは、患者の包皮、海綿体などの組織ではほとんど検出できず、これらの組織には5-アルファレダクターゼが存在せず、男性の方向に尿洞および生殖器異形成が完全に発生しないことが示されています患者の家系図を分析すると、患者の遺伝パターンは常染色体劣性である可能性があります。

男性と女性の両性奇形の検査

1.精巣の完全な女性ホルモン検査により、血清FSHおよびLHは正常またはわずかに上昇し、テストステロン濃度は成人成人レベルと同等であり、エストラジオール濃度は成人成人レベルよりも高く、精巣生検では精巣容積が小さかった。白血球は滑らかで、輸精管、精巣上体、精細管は未発達、壁は変性し、精原細胞がありますが、精子は生成されず、間質細胞は増殖が不十分で、精細管の周りにまばらに分布しています。

2.不完全な精巣の女性化内分泌検査思春期患者のテストステロンレベルは、主に低ジヒドロテストステロンレベル、テストステロンとジヒドロテストステロンの比率の増加、血漿黄体形成ホルモン（LH）のため、正常な男性と同様です。軽度の上昇、尿中17-ヒドロキシコルチコステロイド（17-HS）および17-ケトコルチコステロイド（17-KS）は正常でした。

男性と女性の両性具有の診断と診断

診断

完全な精巣の女性化は、核型46、XY、女性の表現型、子宮欠損、in径ヘルニア、陰毛のない、停留精巣、および男性の血清テストステロンの決定に基づいて、完全型の精巣の女性化診断を決定できます。

不完全な精巣の女性化は基本的に完全型の精巣の女性化と同じですが、違いは男性的な症状と徴候が現れることです。

鑑別診断

精巣女性化症候群で鑑別診断されるべき関連疾患には以下が含まれます：

1.続発性腎尿細管形成不全症候群（マイヤー・ロキタンスキー・クスター・ハウザー症候群、MRH症候群）は、先天性の膣奇形の欠如であり、MRH症候群の核型は46、XX、両側性腺は卵巣であり、いいえ膣ですが、陰毛とたてがみの発達により、内性器は女性であり、血清エストロゲン濃度は正常です。

2.真の両性奇形の核型は46、XXまたは46、XYまたはキメラ、両側性腺は精巣/卵巣/卵検査、両性の生殖器の発達、外陰部奇形、表現型は女性または男性または奇形です。

3.クラインフェルター症候群は先天性精巣形成不全であり、染色体核型は47であり、XXYを特定できます。

小児はテストステロン生合成の欠陥である17β-ヒドロキシデヒドロゲナーゼ欠乏と混同されやすく、偽膣、会陰、陰嚢の尿道下裂の特徴もありますが、血漿テストステロンは正常で思春期が進行しています。男性の発達は、不十分なテストステロン産生を除外できます。

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