嚢胞性線維症

嚢胞性線維症の紹介 嚢胞性肺線維症（CPFまたはCF）は、家族の常染色体劣性遺伝を伴う先天性疾患です。 典型的な臨床症状は、子供が呼吸器感染症と肺感染症を繰り返しており、大量の脂肪などの膵外分泌腺の症状があることです。 気道の初期症状は咳であり、主に乾いた咳であり、はべたつきがあり、咳をするのが困難で、発作性の咳とandの増加が続きます。 基礎知識 病気の割合：0.025％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：気管支拡張症hemo血

嚢胞性線維症の原因

遺伝子変異（35％）：

研究では、CFおよび膜貫通調節因子遺伝子（CFTR）変異の発生が緑膿菌感染に直接つながること、緑膿菌感染の直接的な結果が気道粘液閉塞および進行性肺組織壊死であることが示されています。

遺伝的要因（30％）：

嚢胞性肺線維症（CF）は、常染色体劣性の先天性外分泌腺疾患であり、気道および胃腸管の最も影響を受けやすい器官であり、現在、CFの病因に関する研究は分子レベルで行われています。 15％の特異性を有する患者は、適切な膵臓機能を示し、機能的に適切でした。他の患者では、膵臓機能が不十分で機能的に不十分でした。米国およびカナダの科学者は、CFの遺伝子が結合解析のみに基づいてその部位を最初に決定したと信じていました。クローン化された遺伝子（部位遺伝子）はまた、「染色体ビーティング」および「染色体シフト」技術により、CF遺伝子がCF遺伝子の隣の染色体7に約150万塩基対の領域付近に位置することを示した。組み合わせて500 kbのDNAがクローニングされ、そのうち約256 kbがCF遺伝子であり、この遺伝子の一部は汗腺管細胞由来のmRNAのcDNAライブラリーのプローブとして使用され、これらの細胞はCFを示しました。患者の塩輸送機能が失われ、陽性クローンが見つかり、cDNAの配列が決定されたcDNAは約6000 bpの長さで、オープンリーディング領域とエンコードされた卵を含んでいます。 一貫して、正常なヒトと患者のcDNA配列を比較するさらなる研究により、興味深い変異、3塩基の欠如、タンパク質タンパク質産物508およびフェニルアラニン塩基（CF508）の欠如が明らかになりました。この変異はCF患者にのみ見られ、普通の人には見られません。

病理学的変化：外分泌腺の異常な機能により、気道の分泌物が増加して厚くなり、繊毛除去機能の損傷により気管支粘液が詰まり、続いて二次感染が起こります。通常の状況では、患者には出生時に呼吸器の病変はありません早期気管支腺肥大、杯細胞変性、そして気管支粘液腺が濃厚な分泌物を分泌するため、粘液線毛上皮活動が阻害され、粘液の排出がスムーズにならず、気管支閉塞、二次化膿性気管支炎、肺が生じる再発性肺感染症などの炎症は、無気肺、肺膿瘍、気管支拡張症、特に嚢胞性気管支拡張症、広範な肺線維症および閉塞性肺気腫、後期の肺高血圧症、肺起源をさらに引き起こす可能性があります心疾患、心不全など、病気は右上葉気管支で発生し始め、しばしばこれらの2つの部分の気管支拡張症である亜気管支および細気管支に侵入し、この病気の特徴は、嚢胞性気管支拡張症が顕微鏡下で観察できる、腺管拡張および分泌過多、気管支壁の炎症性腫脹、形質細胞およびリンパ球 実行すると、膵臓病変は初期段階で管の拡張を起こし、上皮細胞が平らになり、後に膵臓の変性と線維症を引き起こし、最終的に糖尿病、肝臓病変、膵臓が同様に誘発され、早期の胆管拡張、過形成、いくつかが門脈肝硬変を発症します汗腺の構造と汗の粘度は正常ですが、汗のNa、K、Cl-濃度の増加もこの病気の特徴です。子供の約10％が異常な胃腸分泌腺による胎便腸閉塞を引き起こす可能性があります。

肺嚢胞性線維症の予防

1.感染を防ぎ、運動を強化し、体力を高め、自己免疫機能と日常生活を改善します。

2、合理的な食事は、より多くの高繊維と新鮮な野菜と果物、タンパク質、糖、脂肪、ビタミン、微量元素と食物繊維およびその他の必須栄養素、肉と野菜、多様な食品品種を含むバランスの取れた栄養を食べることができます食物中の栄養素の補完的な役割を十分に発揮させることも、この病気の予防に役立ちます。

嚢胞性線維症の合併症 合併症気管支拡張症asi血

気管支拡張症の場合にrepeated血が繰り返されると、後期にチアノーゼとクラビングが発生することがあり、多くの場合、肺性心疾患や心不全などの深刻な合併症を伴います。

肺嚢胞性線維症の症状一般的な 症状ガス拡散障害脱毛困難な胸部圧迫肺線維症乾性咳ough心不全m血肺感染症

1.典型的な臨床症状は、子供が呼吸器感染症と肺感染症を繰り返しており、臨床的に異なる可能性のある多数の脂肪便などの膵外分泌腺の症状があり、嚢胞性肺線維症に分子レベルで反応します。特異性、残存膵機能を有する小児の15％が適切であり、適切な膵機能として分類され、これらの小児は残存膵機能不全型よりも優れており、他の家族が関与している場合、患者の家族歴を取得する必要があり、時には赤ちゃんが生まれる膵機能が不十分な場合、胎便は粘着性胎便による胎便性イレウスを引き起こす可能性があります。

2、気道の初期症状は咳、主に乾いた咳、のべたつき、咳が出にくい、発作性咳の発生後、呼吸器感染症によるputの増加、発熱による多くの子供たち、さらに検査のため入院子供の気道感染症は深刻であるため、咳をすることは難しく、咳もしませんので、胸の圧迫感、窒息、呼吸困難などの低酸素症が発生する場合があります。その月に多くの子どもたちは深刻な病気にかかりますが、10代に診断されます。嚢胞性肺線維症は生殖系にも影響を与えるため、病気の男性と女性のほとんどは不妊症です。

3、反復hemo血と気管支拡張の組み合わせなど、後期にチアノーゼやクラビングが発生することがあり、肺の心疾患や心不全などの重篤な合併症を伴うことが多く、10歳未満で死亡することが多く、逆に早期診断を得ることができれば、合理的な包括的治療により、ほとんどの患者は20歳以上、あるいはそれ以上にまで生きることができます。

嚢胞性線維症の検査

1.汗テストは陽性です。

2.膵臓刺激試験：

トリプシンが測定され、膵酵素が著しくまたはほぼ正常に減少しましたが、重炭酸塩は著しく減少しました。

臨床症状に加えて、X線、CT、およびMRIは、補助検査の特定の診断基盤を提供できます。

3. X線検査：

（1）肺組織の変化：病変の初期では、気管支拡張症は肺組織の増強により現れます。

（2）小葉性肺炎のような変化：セグメントの下の気管支閉塞、感染、小さな斑状のぼけた影を形成する。

（3）肺野の変化：肺門の周囲に環状の影があり、これは気管支の始まりの嚢腔の重要なX線の徴候であり、この環状の影は異常な気管支拡張症であり、真の腔ではありません。より明白なことは、末梢血管分布の喪失および横隔膜の低下、ならびに局所的な閉塞性無気肺、肺気腫、肺膿瘍および肺性心疾患を含む、下葉における空気蓄積の徴候があり得ることです。

（4）気管支造影：軽い中等度の気管支拡張症として現れ、しばしば両肺の上葉で発生します。

4.胸部CT検査：

（1）気管支壁の肥厚、気管支拡張症：両方の肺の葉、特に両肺の上葉に広く分布することができ、気管支拡張症は主に軽く、中程度の気管支気管支拡張症、気管支壁の肥厚が拡張時に発生することがあります気管支は、拡張していない気管支でも発生することがあり、多くの場合、軽度の肥厚があり、壁の内側と外側が滑らかです。

（2）両方の肺のびまん性肺気腫：肺野密度は低く不均一であり、病変の重症度はさまざまな場合、特に乳児または小児で異なります。

（3）気管支粘液プラグ：気管内の粘液分泌の保持のため、粘液の気管支の方向に応じて、形状は異なり、大部分が円形、楕円形、管状または先端が「V」形の肺門または「 Y "形の高密度シャドー、均一な密度、滑らかで鋭いエッジ、CT値は通常15±10HUですが、長持ちする粘液プラグCT値は40〜80HUにもなり、補強なしでスキャンが強化されます。

（4）薄壁バルーンチャンバー：気管支拡張症、肺気腫肺胞および間質バルーンの膨張により、主に両肺の上部に分布するさまざまなサイズの嚢胞が形成されます。

（5）斑状の影：感染性気管支肺炎および亜区域無気肺として現れ、サイズが1〜3 cmの範囲の斑状の高密度の影で、上肺野に一般的または上肺病変があります。

5.胸部MRI検査：

MRIは、気道の嚢胞性線維症の病理学的変化が気管支と二次感染をブロックする分泌物によって引き起こされることを示しています。MRIは気管支粘液塞栓および肺感染病変をよりよく示すことができます。信号は均一で、エッジは滑らかで鋭く、形状は異なり、先端は肺門を指し、二次感染は主に小葉性肺炎です。

嚢胞性線維症の診断と分化

診断基準

嚢胞性肺線維症の有用な臨床検査は、汗に含まれるNaClの濃度が高いため、一般にCl1- <60mmol / L、測定されたC1->であるため、クロルピリホス電気浸透療法の定量的検査です。 70mmol / Lは陽性であり、診断価値があり、膵管および他の外分泌腺機能障害、便量、およびより多くの脂肪を有する子供と組み合わされ、子供はしばしば呼吸器感染症を起こしやすく、呼吸器粘液の分泌が増加し、気道閉塞を引き起こすのは簡単であり、家族歴、X線、CT、MRIなどと組み合わせて診断することができます。

鑑別診断

嚢胞性気管支線維症はしばしば嚢胞性気管支拡張症で発生するため、嚢胞性気管支拡張症を引き起こすいくつかの疾患と区別する必要があります。嚢胞性気管支拡張症は再発または慢性感染の合併症であり、その性能は複数の空洞に類似している可能性があります。空洞は、嚢胞性空洞を伴う複数の気管支拡張症の症状です。

1.ガンマグロブリン欠乏症：

患者は細菌性感染、二次気道閉塞、嚢胞性気管支拡張症を繰り返しやすい傾向があり、嚢胞性肺線維症と特定するのが難しい場合がありますが、患者の血中ガンマグロブリンは著しく減少または不足しており、汗の濃度は高くありませんNaClが存在するため、識別できます。

2.再発性細菌性肺炎：

初期の段階では、この気管支拡張症は円柱状で可逆的である場合がありますが、肺炎の複数のエピソードの後、気管支病変は下葉にある静脈瘤または嚢胞性気管支拡張症に発展する可能性があります。その特徴は、初期の胸部X線感染症は正常であり、肺底に線形の影があり、気管支血管造影は気管支拡張症を示すことがあり、気管支拡張がさらに発達すると、高解像度CT（HRCT）を伴う小さな嚢胞性気管支拡張症になることがあります）気管支造影の代わりに診断できます。

3.アレルギー性気管支肺アスペルギルス症：

喘息が発生すると、気管支嚢胞性拡張を伴う場合がありますが、一般にこの病気の発症年齢は遅く、家族歴はなく、気管支鏡検査で菌糸体を見つけることができ、糖質コルチコイドは治癒できます。

4.結核性気管支拡張症：

結核は嚢胞性気管支拡張症の別の原因です。長期の結核感染後、肺の先端と肺全体に空洞が発生する可能性があります。壊死性空洞に加えて、これらの透明な領域は気管支拡張症、特に嚢胞性気管支も考慮する必要があります。拡張ですが、結核によって引き起こされる気管支拡張症は一般に、低熱、寝汗などの中毒の症状があり、結核はに見られることがあり、病気は抗結核治療によって徐々に改善されるため、臨床診断は難しくありません。

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