プロペプチダーゼ欠損症

ペプチダーゼ欠損症の概要 プロリダーゼ欠損症は常染色体劣性疾患で、皮膚、目、耳、鼻、咽頭、および関節の中枢神経系にしばしば影響を及ぼします。削除とイミノジペプチド尿は特徴的で、1968年にグッドマンらによって最初に報告されました。 基礎知識 病気の割合：0.0021％ 感受性のある人：子供に良い 感染モード：非感染性 合併症：骨粗鬆症

ペプチダーゼ欠乏症の原因

（1）病気の原因

プロリダーゼ欠損症は常染色体劣性疾患です。

（2）病因

通常の条件下では、コラーゲンはイミノジペプチドおよび他の種類のジペプチドに分解され、アミノアミノ基およびα-カルボキシル末端のイミノジペプチドはそれぞれアミノアシルプロリン（ジペプチド）およびプロリルアミノ酸にあります。プロリンは（ジペプチド）酵素の作用により分解され、コラーゲンの合成時に再利用できますアミノアシルプロリン（ジペプチド）酵素が不足すると、イミノ基はαアミノ基で終結しますペプチドはプロリンに分解できず、再利用可能なプロリンはコラーゲン合成で著しく減少し、コラーゲン合成は不十分であり、さまざまな臨床症状をもたらします。

ペプチダーゼ欠乏症の予防

遺伝性疾患患者とその親族の結婚指導と出生指導は、必要に応じて結紮手術または妊娠中絶により、子どもの出生を防ぎ、人口の対応する病気を引き起こす遺伝子を減らすことができます。 結婚は常染色体優性遺伝性疾患の原因となり、死、障害、愚か者を引き起こす可能性があり、次世代の病気のリスクは50％であり、結婚が適切でないことは明らかです。 ヘテロ接合性劣性遺伝疾患間の結婚は、重度の遺伝疾患を持つ子供の最も重要な源であるため、2人のヘテロ接合体間の結婚を阻止する必要があります。 無条件のヘテロ接合の検出の場合、近親者は疾患の原因となる遺伝子の頻度が一般集団の頻度よりもはるかに高いため、近親者は可能な限り避ける必要があります。 たとえば、フェニルケトン尿症グループのヘテロ接合体の頻度は1：/ 50であり、近縁の近親者が同型接合の子供と生まれる確率は、いとこ結婚などの1/50×1/50×1/4 = 1/10000です。出生の確率は1/50×1/8×1/4 = 1/600であり、近縁でない親族間の差は約6倍です。 発生率が低いほど、劣性遺伝病の発生率が高く、近親者に生まれた子供の割合が高く、非近親者よりも結婚率が高い。 世界保健機関によると、近親者の乳児死亡率は24‰ですが、近親者の乳児死亡率は81‰であり、これは約3倍です。 したがって、中華人民共和国の婚Law法第2章第6条は、「血の親sと第三世代内の親relativeは結婚できない」と規定しており、優生学の原則に沿っています。

ペプチダーゼ欠損症の合併症 合併症骨粗鬆症

視覚障害、鼻中隔欠損、および精神遅滞があります。

ペプチダーゼ欠損症の症状一般的な 症状サドルノーズ視覚障害精神遅滞骨粗鬆症発疹

患者の85％に皮膚病変があり、主に12歳未満で、主に黄斑丘疹、慢性難治性潰瘍、紫斑病、皮膚の、薄化、擬人化された掌紋および角化症が主に顔、手足および背中に分布している背中に加えて、患者は、addleの鼻、ハイパーテロリズム、厚い唇、歯と顎の形成異常およびその他の特殊な顔、骨粗鬆症、膝靭帯の弛緩、関節の過剰伸展、大腿骨外旋を有することがありますアヒルのステップ、他の視覚障害、鼻中隔欠損、精神遅滞。

プリンペプチダーゼ欠乏症の検査

尿には大量のイミノジペプチドが含まれており、赤血球と白血球の表面のアミノ酸プロリン（ジペプチド）酵素の活性はなく、線維芽細胞の酵素の活性は低下しています。さらに、低ヘモグロビン貧血と血小板減少も報告されています。骨髄増殖性、抗ストレプトリジン「O」およびガンマグロブリンが増加しました。

組織病理学：皮膚潰瘍周辺の表皮に異常は見つかりませんでした。真皮では、コンゴレッドで染色され、毛細血管の周囲に無定形物質が観察されました。電子顕微鏡検査により、これはアミロイドであり、コラーゲン線維が破壊され、無秩序にまたはブロックに配置されました。形状だが、コラーゲン繊維の構造に異常は電子顕微鏡で観察されなかった。

プリンペプチダーゼ欠乏症の診断と同定

この病気には、皮膚、血管、骨、関節、神経系にさまざまな症状と徴候があり、例えば、尿中にイミノジペプチドが見つかった場合、診断を確定することができます。

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