網膜色素変性症

網膜色素変性症の概要 網膜色素沈着（網膜色素変性症、原発性網膜色素変性）は、視覚機能の進行性障害を伴う遺伝性網膜症の一種です。 典型的な眼底は視神経乳頭に変化し、小さな血管が細くなり、赤道近くの骨細胞のような色素斑ができます。 夜盲症と視力低下が主な訴えです。 この病気は両眼でより一般的であり、一般的な眼の遺伝病であり、近親者の子孫は特に一般的であり、患者およびその家族は、近視、精神障害、てんかん、精神衰弱およびho声を伴うことがある。 基礎知識 病気の割合：0.003％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：緑内障近視

網膜色素変性症の原因

遺伝的要因（90％）

この疾患は遺伝性疾患であり、その遺伝パターンは常染色体劣性、優性、性的連鎖劣性であり、常染色体劣性遺伝が最も多く、優性第二、性的連鎖劣性遺伝が最も小さく、現在常染色体と考えられています優性遺伝型には、少なくとも2つの遺伝子座があり、第1染色体の短腕と第3染色体の長腕に位置し、性連鎖遺伝子はX染色体の短壁領域と第2領域に位置しています。

病因

電子顕微鏡、組織化学、電気生理学、眼底フルオレセイン血管造影およびその他の検査データによると、過去20年から30年の間にいくつかの手がかりがあり、この疾患の発生は主に細胞外ディスクへの網膜色素上皮細胞によると推測されています。膜の食作用、消化機能の低下、ディスクフィルムの崩壊を引き起こし、プロシージャは障害物の層を形成し、栄養素の脈絡膜から網膜への回転を妨げ、視覚細胞の進行性栄養失調および進行性変性および消失を引き起こします。原発性網膜色素沈着を伴うRCSマウスの網膜で確認されています。 色素上皮細胞の貪食性消化不全の原因については、遺伝的異常、特定の酵素または特定の酵素の不足に関連している可能性があり、それはまだ不明です。免疫学では、最近の研究により、この病気の患者は異常な体液性免疫と細胞性免疫を持っていることがわかっています。硝子体には活性化T細胞があり、B細胞とマクロファージがあり、網膜色素上皮細胞はHLA-DR抗原を発現します。正常な人にはそのような症状はありません。この病気の患者は自己免疫現象がありますが、自己免疫疾患の十分な根拠はありません。生化学の観点から、この病気の患者は自己免疫現象を持っていることもわかりますが、病気が自己免疫疾患を持っているかどうかの根拠はまだ十分ではありません。生化学では、この病気の患者は脂質代謝が異常であることがわかります網膜には脂質茶色の顆粒が蓄積されており、亜鉛、銅、セレン、その他の微量元素および酵素代謝も異常です。 要約すると、この病気にはさまざまな異なる病因があります。

網膜色素変性症の予防

この疾患の劣性遺伝を有する患者は、早期発症、重篤な疾患、急速な発達、および非常に悪い予後を有する。視覚機能は30歳で高度に治癒せず、50歳までほとんど盲目である。支配的な遺伝性患者はその逆であり、時にはある程度発達している。程度が静的になる傾向がある後、予後は劣性遺伝型よりも比較的良好であるため、通常の教育と雇用の機会まで待つことができます。この病気のオカルト継承には、近親者と煙の歴史があり、近親者が禁止されています。この疾患の発生率は約22％減少します。さらに、劣性遺伝の患者は、この疾患の家族との結婚を避けようとする必要があり、この疾患に苦しむ人々と結婚することはできません。優性遺伝の患者は、子供のためにこの疾患を発症するリスクがあります。 50％。

網膜色素変性症の合併症 合併症緑内障近視

後極白内障は、この病気の一般的な合併症です。通常、後期に起こります。水晶体の不透明度は星形で、後嚢にあります。進行が遅く、最終的に水晶体全体が混濁します。主に広角、角度閉鎖はまれであり、統計的観点から一部の人々は、緑内障は合併症ではなく病気に関連していること、近視の症例の約50％、近視は常染色体劣性および性的連鎖でより一般的です性的劣性遺伝の患者は、家族の他のメンバーにも見られます。難聴と病気の発生率は19.4％と高いです。網膜と内耳のコルチ器官は神経上皮に由来するため、この2つの進行性変性は同じ遺伝子に由来する可能性があります。

色素沈着と難聴は、同じ患者だけでなく、同じ家族の異なるメンバーでも発生する可能性がありますが、2つは異なる遺伝子に由来するようではなく、同じ遺伝子の多方向性によって引き起こされる可能性があり、病気は他の遺伝と関連している可能性があります性感染症の一般的なものは、下垂体領域と網膜によって同時に引き起こされるローレンス・ムーン・バート・ビードル症候群です。開発の初期段階で発生するコンポーネントは、10歳前後（またはそれ以前）に重要な臨床症状を示し、5つのコンポーネントは所有されておらず、不完全と呼ばれます。さらに、まばたきなどがあります。臓器の併発または併発疾患はまれです。

網膜色素変性症の症状一般的な 症状視力はしばしば霧ぼやけた視力障害夜盲

夜盲があり、暗順応が低下し、中心視力が長時間維持されますが、視野が徐々に低下し、後期中心部の視力が低下し、視界が管状になり、患者の行動が困難になり、仕事と生活が不便になります。

網膜トロカールが関与し、夜間失明と幼児期に現れる症状を引き起こし、中間視野の暗点（視野検査で発見）が徐々に拡大し、最終的に中心視力が低下しました。

検眼鏡検査で最も顕著な所見は、網膜の赤道における骨芽細胞のような形状のメラニンのような外観、網膜動脈狭窄、乳頭の黄色の乳頭色、および変性硝子体混濁、白内障および近視の他の臨床症状です。先天性難聴。

診断は特別な検査（例：暗順応、網膜電図）によることがあり、色素性網膜炎に類似した他の網膜症（例：梅毒、風疹、クロロキン中毒）は除外する必要があり、患者の家族も調べて決定する必要があります遺伝モード。

網膜色素変性症の検査

眼底検査では、夜間に疾患は盲検化されていますが、眼底は完全に正常である可能性があり、疾患が進行すると徐々に眼底の変化が現れます。

1.網膜色素沈着：赤道から始まって、色素は小さな突出点を持ち、それはその後増加して大きくなります。それは骨芽細胞のような、時には不規則な線状で、赤道の周りに円形に配置されます。網膜血管の近く、特に静脈の前部に位置します。血管の一部を覆うか、血管に沿って分布します。血管の枝でより密になります。その後、色素沈着は赤道から後極と周辺に徐々に広がり、最終的に全体に広がります。同時に、網膜色素上皮層の色素沈着は脈絡膜血管に露出し、ヒョウのような眼底です。高度な脈絡膜血管も硬化し、黄白色の縞模様があります。 。

2、網膜血管の変化：血管の一貫性が狭く、病気の進行が悪化しており、特に動脈が顕著であり、晩期に動脈が細い線になり、視神経乳頭を遠くに置いた後、識別して消えることは困難ですが、白から変化しませんラインも白いシースで覆われていません。

3、蛍光透視眼底血管造影：背景蛍光大部分蛍光領域なし、脈絡膜毛細血管層が萎縮していること、網膜血管が閉塞することがあり、時には後方または周辺の斑状の蛍光スポットが見えることを示唆しています。

網膜色素変性症の診断と分化

先天性または後天性絨毛網膜炎後の続発性色素性網膜炎の同定。

妊娠3ヶ月目の妊婦によって引き起こされた先天性梅毒および胎児の眼底病変、出生後の眼底所見は疾患とほぼ同一であり、ERG、視野、および他の視覚機能検査結果も区別が困難であり、小児の決定のみ血清梅毒反応が陰性で、母親の妊娠初期に風疹の既往がない親は、原発性色素変性と診断できます。必要に応じて、より長い経過観察が必要です。先天性二次性色素変性は出生時にすでに存在し、その状態はまだです。

後天性梅毒および特定の急性感染症（天然po、麻疹、scar紅熱、おたふく風邪など）は、脈絡網膜炎で発生することがあり、炎症が治まった後、眼底が変化し、病歴からの場合は原発性色素変性に類似することがある血清学的検査と眼底色素沈着は大きく深く、不規則な（非骨細胞様）、脈絡膜網膜萎縮、視神経乳頭萎縮、灰白色（ろう色の黄色ではない）を形成し、夜間失明の程度は比較的軽いです。

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