魚鱗癬

魚鱗癬の概要 魚鱗癬は一般に（蛇の皮）として知られ、70％は遺伝的（遺伝性疾患）であり、子供の発生率よりも高く、手足の毛の部分は背中にあり、皮膚は乾燥して粗く、ふけの縁はわずかに傾いており、蛇の皮、または汗の毛穴に似ています。粒子の詰まりがあり、毛が見つからず、皮膚は灰色がかった茶色のうろこ状で深く、重く、加齢とともに全身に広がり、この病気は重い冬と軽い夏が特徴です。 魚鱗癬は、蛇皮と呼ばれる一般的な遺伝性皮膚角化症です。 基礎知識 病気の割合：0.003％-0.008％ 感染しやすい人：子供によく見られます 感染モード：非感染性 合併症：眼振、多発性神経炎、運動失調

魚鱗癬の原因

表皮性角化症魚鱗癬（15％）：

それは常染色体優性遺伝病です。 病原性遺伝子は、ケラチン1（K1）およびケラチン10（K10）の遺伝子変異と関連しており、ケラチンの合成または分解の欠陥を引き起こし、基底ケラチノサイトの張力マイクロフィラメントの正常な配置と機能に影響を与え、ケラチン化をもたらします。異常および表皮の放出。

層状魚鱗癬（15％）：

常染色体劣性遺伝。 この遺伝子は、2q33-35、19p12-q12、14q11TGM1遺伝子の突然変異、欠失または挿入、細胞接着および細胞エンベロープタンパク質の架橋欠陥への局在など、複数の部位を局在化します。

尋常性魚鱗癬（20％）：

これは、浸透度が不完全な常染色体優性遺伝病です。 現在、mRNAの不安定性と転写後制御機構の欠陥が原因と考えられています。

性的劣性魚鱗癬（15％）：

X染色体連鎖の目に見えない継承。 ステロイドスルファターゼ遺伝子（STS）が削除または変異し、コレステロール硫酸の蓄積を引き起こし、角質層細胞はしっかりと結合しており、スケールを形成するために適切に分離することはできません。

先天性の非水疱性魚鱗癬様紅皮症（15％）：

常染色体劣性であり、リポキシゲナーゼ12（R）（ALOX12B）遺伝子や脂質オキシダーゼ3（ALOXE3）遺伝子などの複数の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

ラウンドアバウト線形魚鱗癬（10％）：

染色体5p32のセリンプロテアーゼ阻害剤Kazal5（SPINK5）遺伝子の突然変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患。

魚鱗癬の予防

この問題は非常に高く評価される必要があります：病気が治癒する前に結婚している場合、次世代に遺伝する可能性が高いです。病気を治すことによってのみ結婚することができ、運動を強化する必要があります。ビタミンA

遺伝性魚鱗癬の場合、子孫の遺伝的確率は大幅に改善され、結婚は達成できますが、出生率は適切ではありません。

魚鱗癬の合併症 合併症、眼振、多発神経炎、運動失調

魚鱗癬関連症候群は、ほとんどが常染色体劣性遺伝です。複数の臓器および/または組織が関与することに加えて、魚鱗癬様損傷の程度が異なります。これらは症候群の重要な要素であり、臨床症状も異なります。 IASは遺伝子多面的効果の発現である可能性があります。

1魚鱗癬、痙縮、精神遅滞症候群

先天性魚鱗癬、痙攣性四肢麻痺、および三肢障害からなるまれな症候群の場合、ほぼすべての患者が出生時に広範囲の魚鱗癬の損傷を被り、約半数がさまざまな程度の紅皮症、赤い皮膚を患います。この病気は、年齢とともに徐々に緩和し、成人後に消失し、3つのタイプの魚鱗癬があります：ひだは、しばしば半透明の黒または黒と黄色であり、皮膚グリフの病変は深まります;手足と下腹部は層状魚鱗癬の損傷;他の損傷は多数の薄い乾燥鱗屑によって特徴付けられ、同じ患者はしばしば3種類の皮膚病変、一般的な外反外反、乾燥した髪を持つ個々の患者、細い、鈍いです。

ほとんどの患者は、少なくとも思春期の寛解または進行の停止まで、出生後4〜30ヶ月以内に神経障害、主に精神遅滞、痙性四肢麻痺または対麻痺、下肢痙攣の進行性増悪を発症します。上肢にも同様の病変がありますが、より軽いため、ほとんどの患者は精神遅滞があり、年齢とともに増加しません。

2魚鱗癬ピグミー精神障害症候群：

これは、魚鱗癬様の紅皮症、ノーム、精神障害、痙性consistingからなる症候群で、症例記録では、近親者と結婚した夫婦の5人の子供の中に3人の子供が見つかりました。身長137cmの年配の女性は、出生時の顔面に紅皮症、足の裏に小さな水疱があり、数ヶ月間体の発赤が拡散し、皮膚は足の裏の羊皮紙のように萎縮して薄くなります。瘫痪瘫痪致致、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、

3知的障害てんかん魚鱗癬症候群：

乳児期は主に軽度の魚鱗癬様紅皮症、精神障害、てんかんトライアドによって引き起こされますが、一部の患者は性器の形成不全、ノームおよびその他の症状、知能の低下、自分で治療できない、てんかんが大規模です発症すると、この疾患は常染色体劣性遺伝によって引き起こされる可能性がありますが、性的連鎖遺伝は排除できません。

4魚鱗癬肝脾腫大運動失調症候群：

Dykes and Harper（1979-1980）が最初にこの病気を報告しました。発端者は69歳の男性で、子供の乾燥肌疾患でした。進行性62歳後の子音機能不全と歩行不安定性、乾燥肌疾患最も明らかな四肢の伸展、掌紋は深く、肝脾腫、硬いが肝機能は正常であり、神経学的検査では老人性認知症、四肢および体幹の運動失調、構音障害、上方への注視が困難である。

5毛幹異常知能障害魚鱗癬症候群：

この病気は魚鱗癬様の紅皮症、異常な乾燥、精神遅滞、受胎能低下および低身長による脆い髪を持っているため、このような患者の両親は男性も女性も病気ではないことがわかりますこの疾患は、複数の常染色体劣性遺伝によって引き起こされると考えられています。

6魚鱗癬多発性神経炎運動失調症候群：

まれな常染色体劣性遺伝性疾患の場合、患者の主な症状と徴候は、神経系の関与、乳児期、歩行の不安定性として現れる運動失調、意図的な振戦と眼振、四肢の衰弱などが原因です神経衰弱、嗅覚喪失に加えて、筋力低下、筋肉萎縮、深部放出の弱化または消失、ほとんどの患者は軽度の魚鱗癬病変を有し、患者は急性多発神経障害、腎不全または心臓で死亡した枯渇。

7魚鱗癬、竹のような髪のアレルギー症候群：

この病気は主に先天性魚鱗癬様の紅皮症、竹毛、遺伝性アレルギーで構成されており、まれであり、患者のほとんどは女性で、出生時または出生直後にびまん性紅皮症と落屑が見られます。魚鱗癬の臨床症状は、局所的な線状魚鱗癬の臨床症状と同じであり、毛はまばらで柔らかく、鈍く、乾燥しており、異常であり、竹と呼ばれる重度の脆い毛が特徴です。髪の毛。

魚鱗癬の 症状 一般的な 症状層状の魚鱗皮膚のエッジアップ皮膚アレルギー表皮角化紅斑鱗屑大量の皮膚剥離四肢角質化

主に四肢または体幹の乾燥または粗い皮膚として現れ、菱形または多角形の鱗屑を伴い、その外観は魚鱗または蛇皮のようなものであり、重度の皮膚口蓋裂、硬い皮膚、ひどい汗と異常な発汗につながり、結果として体内になります不均衡な水と液体の代謝は、内分泌系に影響します。

病理組織学的変化：

（1）優性遺伝性魚鱗癬：顆粒層のthin薄化または消失を伴う表皮の中程度の角質増殖。

（2）同所性魚鱗癬：過剰な角質化、正常またはわずかに厚い顆粒層;

（3）表皮性角質増殖性魚鱗癬：角質増殖、表皮細胞の放出、粒子の変性。

魚鱗癬の検査

1.定期検査：四肢または四肢の体幹の皮膚が乾燥して荒れているか、ひし形または多角形の鱗を伴うかどうか、外観が魚の鱗または蛇皮のようであるかどうか、皮膚が裂けているかどうか、表皮が硬いかどうか。

2、皮膚病変の病理検査と皮膚科検査を実施する必要があります。

魚鱗癬の診断的同定

魚鱗癬の診断基準：

1.家族歴がある。

2.皮膚病変のパフォーマンス。

3.病理組織学的変化

（1）優勢な流行性魚鱗癬は、中程度の角質増殖であり、顆粒層が薄くなるか消失します。

（2）同所性魚鱗癬角化症、正常またはわずかに厚い顆粒層;

（3）表皮性過角化魚鱗癬表皮角化症または顆粒変性。

魚鱗癬の4つの主要なタイプの特定：

1、尋常性魚鱗癬：主に手足の乾燥した手足および乾燥した茶色のダイヤモンドのトランク、または多角形のうろこ状、上腕と太ももの延長には、しばしば明らかな濾胞性角化丘疹、手のひらのつま先の関与、高い発生率があり、そのケラチン化した鱗屑は、生後数ヶ月以上、5歳前後で最も重いケラチノサイトのいくつかの層が脱落しないことによって引き起こされ、思春期後に症状が緩和される場合がありますが、年齢と治療によって症状は悪化します。

2、性的に関連する隠された魚鱗癬：出生後または乳児の後に発生する可能性があり、皮膚病変は大きくて重大であり、黄褐色または汚れた黒の大規模な魚鱗、乾燥して荒れた皮膚、しばしば体全体、脇の下、肘窩影響を受ける可能性があります;腹部、背中は顔の関与など、特に重く、耳の前面と顔の側面に限定され、一般に毛包角化症は発生せず、手のひらの皮膚は正常であり、皮膚病変は年齢とともに減少せず、時には体重が増加します。

3、水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症としても知られる角質増殖性魚鱗癬を緩める表皮：生後または生後数ヶ月で、高い歪み率を示す常染色体優性遺伝病、臨床的にまれ一般化された限られた病変があります。一般化された人が生まれると、全身に鱗屑の厚い層があります。出生後、脱落し、全身性紅潮と鱗屑があります。鱗屑は除去され、紅斑は徐々に消えます。厚い鱗状の鱗屑が再び発生する可能性がありますが、状況の限られた性質では、屈筋と四肢のしわ部分に厚い鱗状の角質ローブしかありません。

4、層状魚鱗癬：全身がしっかりと包まれたヒト綿ゼラチン膜の広い層である後、常染色体劣性遺伝、まぶたと唇の外反を引き起こし、数日後に皮膚が剥がれ、皮膚それは、灰色がかった白または茶色の多角形またはダイヤモンド形の大きな鱗で広く拡散している。中心は固定されており、端は自由である。多くの場合、全身で対称である。手足が屈曲し、肘窩、脇の下、および外陰がよりはっきりしている。過度の角質化、爪と髪の過度の成長、病気の進行の遅れは、成人期に紅皮症が減少するまで最終的に生き残ることができますが、鱗はまだ存在します。

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