先天性網膜分離症

先天性網膜分離症の概要 先天性網膜分離症（先天性網膜分離症）は一種の硝子体網膜白質ジストロフィーで、出生時にすでに存在し、後天性網膜口蓋裂よりもまれであり、硝子体出血と網膜剥離が最も深刻な合併症です。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性のある人：幼児に見られる 感染モード：非感染性 合併症：硝子体出血網膜剥離屈折異常遠視斜視

先天性網膜分離症の原因

（1） 病気の原因

この疾患はX型の潜在性劣性疾患ですが、常染色体劣性遺伝も報告されており、常染色体優性遺伝と遺伝的方法は不明です。母は保因者であり、口蓋裂は対称的です。

（2） 病因

この病気の病因はまだ不明であり、網膜の最内層の先天異常、特に内境界膜に付着したミュラー細胞の内端にはいくつかの遺伝的欠陥があるため、硝子体異常理論、ミュラー細胞欠陥理論、および網膜血管異常理論があります。または、硝子体皮質の異常により、網膜が引っ張られ、神経線維層が分裂します。この牽引力は、正常な発達中の眼球における硝子体の不十分な成長、または周産期の硝子体の肥厚および収縮による可能性があります。硝子体はアイカップの内壁に付着します。元の硝子体が収縮すると、網膜の内側の層が引っ張られます。網膜の網膜の下部は胎児後期に発達し始め、側頭周辺の血管は後期に発達し、網膜の内側の層の分布が少なくなります引っ張ると、腸骨稜の側面にひびが入りやすくなります。

先天性網膜分離症の予防

この病気に対する効果的な予防策はありません。

先天性網膜分離症の合併症 合併症、硝子体出血、屈折異常、遠視、斜視

硝子体出血と網膜剥離はこの疾患の最も深刻な合併症であり、硝子体出血の発生率は40％と高く、患者のほぼ20％が網膜剥離を起こします。

1.網膜の穴の剥離：口蓋裂の外層に穴が開いているか、口蓋裂の周囲に穴が開いているか、硝子体の牽引力によって穴が開いていることがわかります。液体は、外側の穴または硝子体剥離から網膜に入ります。次。

2.硝子体血：硝子体出血の発生率は通常40％であり、通常は分枝血管の破裂によるものであり、血管新生によるごくわずかなものであり、口蓋裂の微小血管病変による虚血による血管新生の形成です。血管は硝子体の繰り返し出血を引き起こし、眼底フルオレセイン血管造影は視神経乳頭および網膜周囲の血管からの色素漏出です。

3.その他の合併症：屈折症はこの病気の患者にもよく見られ、遠視および斜視の発生率は29％に達することがあり、その他のまれな合併症は硝子体牽引による黄斑牽引、滲出性網膜剥離、新生児です。血管緑内障は縮小しています。

先天性網膜分離症の症状共通 症状眼振色素斑網膜浮腫色素異常網膜剥離眼底の変化

男性の子供に多く見られる先天性の発症、女性ではまれ、学齢期または就学前の視力障害でよく見られます。目の側の弱視が頻繁に不使用の外斜視を持っている場合、両眼の低視力は時々眼振を起こしやすいです自発性硝子体出血が発生し、発端者が家族を調査したときにのみ発見されました。

1.視力の変化：一般的な視力は0.2〜0.4に低下します。視力は年齢とともに低下し、最終的には約0.1に低下します。10歳では、単眼または両眼視力が低下します。重大な損傷、0.3未満の半分以上、視力の黄斑部はさらに悪化し、この病気の患者の大部分は男性であり、女性の患者はこの病気の家族の親です。

2.黄斑裂口蓋：黄斑に発生する口蓋裂は黄斑網膜分離症と呼ばれ、黄斑異常を引き起こします。これはすべての患者に見られ、病気の眼底の特徴である可能性があります。病気の初期段階では中心窩のみが消失します。色素が乱れ、星状色素が脱落します。特徴的な変化は、中心窩周囲の嚢胞性の膨らみ、または細いスポークのような外観です。中央窩は放射状の嚢胞状のひだに発展し、徐々にドーナツ（ドーナツ）に融合します。網膜の眼with裂の形状、患者の黄斑の症状はさまざまであり、小梁のような隆起または中心窩を中心とする顕微鏡的な放射状のひだ、または広範囲の網膜を有する一部の患者では、この2つの組み合わせが最も特徴的な症状です大きな血管に囲まれた後部極全体をほぼ占有する高さは、黄斑の異常が非常に小さく、細隙灯を通して表面の放射性のひだがほとんど見えない場合があります。一部の患者の色素斑が唯一の変化である場合もあれば、中心窩反射の消失が唯一の黄斑異常の場合もあります。 高齢の患者の変化はしばしば見過ごされており、加齢に伴う正常な変化であると考えられています。

3.網膜周辺の眼pal裂：検眼鏡で見られる周辺口蓋裂の発生率は71％から85％で、周辺部の口蓋裂は主に2つのタイプに分類されます。大きい子供または大人では、幼児期の小胞網膜裂の自発的な変性のため、他のタイプは網膜の下のより一般的な網膜の巨大な小胞です。それは4歳未満の男の子で起こり、口蓋裂に広がることができます。前壁は一般に鋸歯状の縁を超えません。巨大小胞の内壁は大きな穴である可能性があります。黄斑部の外側の最も特徴的な病変は、網膜の内層の球状の隆起です。多くのひび割れた球、低い平らな隆起、通常は赤道に見られ、時には後方または視神経乳頭近くまで伸び、低い平らな隆起の血管の色は暗く、対応する領域がない場合、脈絡膜上の血管の突起が見える機能障害は、口蓋裂、時には片方の眼球の2つの球状口蓋裂の分離帯にまだほとんどの無傷の視神経線維とシナプスがあることを示し、早期病変はめったに鋸歯状の縁に広がることはなく、後縁はしばしば隆起します。 さらに、この病気では、穴の内側の層が大きく、穴の外側の層よりも発生しやすくなっています。病気は、神経線維層、網膜の表層、網膜の外側の層に発生し、灰色のような透明で、外側の層は比較的まれです。また、たとえ小さくても、裂け目の裂け目に近い、しばしば丸い、見えにくい、同時に起こる場合、外側の穴も網膜剥離を引き起こす可能性があります。

網膜口蓋の後縁に沿って、後部口蓋に沿ったRPEの引っ張り刺激によって引き起こされる可能性のある白色または色素性の分割線が一般的であり、網膜血管は一般に口蓋の内側層に位置しています。しかし、血管が内層から外層に移動し、口蓋裂の血管に白い鞘が見られることもあります。

4.硝子体病変：疾患の硝子体の変化は、非定型の原線維凝縮、空胞形成、分離後および集中、初期硝子体皮質は密であり、まだ口蓋裂を覆っており、硝子体は後方剥離、口蓋裂を有さない内層にも穴が見えており、この穴は硝子体網膜の退縮によるものではなく、組織の変性によるものであることが示されていますが、後部の硝子体剥離と集中を伴うことの多い広範な内部狭窄により、時には硝子体皮質の小片が残ることがあります網膜血管が付着して引っ張られ、硝子体出血も引き起こします。このガラスの血液は、主に後部硝子体腔と網膜窩腔にあり、しばしばより速く吸収される可能性があり、硝子体出血はこの病気で一般的です20歳以降の頻度が低い発達期間中に、長期出血は黄色になり、硝子体の機械化、収縮および牽引で出血し、網膜全層裂傷および固定された網膜ひだを生じる可能性があり、硝子体出血が最初の疾患になりうるパフォーマンス、疾患の後期段階で、内層全体が消失し、網膜血管が見えなくなり、外層が変性し、多数の色素斑が現れ、色素沈着 他の疾患と診断されるまで、下半分の眼底網膜血管なし男性患者は、この病気を検討すべきです。

硝子体の変化に加えて、まだ特性が不明な硝子体膜があります。それらは内側の制限膜と硝子体の間に位置する異常な組織です。膜は半透明で、しばしば視神経乳頭と網膜に付着し、膜の一部またはすべてが遊離しています。しかし、赤道にはしばしば一定の癒着があり、通常は裂溝の下部の球状バルジの内層に癒着します。癒着線では、網膜血管は鋭角に曲がり、網膜は変形し、一般的な検眼鏡でも困難です。口蓋裂の網膜が見られると、視神経乳頭の膜が偽視神経乳頭浮腫を引き起こします。仙骨円板の正常な網膜血管は、繊維増殖後の軽度の水晶体、ガラスフィルム、または機械加工されたガラスと同様に、側頭側に視神経乳頭を巻き込みます。体積血液は異所性黄斑異所性を引き起こす可能性があり、視神経乳頭に由来する新生血管形成が硝子体膜、時には口蓋裂の内層に見られることがあります。この硝子体膜は口蓋裂と融合する場合があり、末梢眼底牽引の徴候は、地図のような抑圧と白化として表現できます。

5.その他の眼底の変化：眼底の周囲に浸潤していない網膜は、灰色がかった白色または銀白色の変性があります。重度の場合、銀箔のようなきらめく反射、網膜浮腫のような変化、時折の末梢網膜血管新生、高度な場合の脈絡膜があります。萎縮性または古い絨毛網膜炎のような色素異常は、ときに偽視性円板炎を伴い、グリア組織過形成が原因である可能性があります。

先天性網膜分離症の検査

1.遺伝子検査：この疾患の遺伝子は、X染色体の短腕、特にXp22.1-p22.2の遠位端にマッピングされています。この疾患は眼底に変化がありますが、遺伝的異質性に関する証拠はありません。フィンランドの患者による研究では、RSの重要な領域が、マーカーDXS418とHYAT1の間で0.2〜0.3 cmに狭められ、検眼鏡検査とERG検査が行われたことが報告されました。 DNAベースの診断は、この疾患のヘテロ接合キャリアに寄与し、病気の幼児の早期診断にも使用できます。この疾患に関連する遺伝子は、XLRSI（X連鎖網膜分離症I突然変異は男性に病気を引き起こします。

2.病理組織学的検査：光電顕微鏡下では、網膜裂口蓋は網膜神経線維層と網膜神経節細胞層に位置し、網膜は主にグリア細胞と神経線維層に沿って裂け口蓋腔を形成します。網膜組織は伸びており、口蓋裂の内層は主に内部制限メンバー、ミュラー細胞および血管組織の一部で構成されています。これらのコラーゲン組織は網膜の血管部分で厚くなり、口蓋裂の外層は内顆粒層を含みます。外顆粒層、外網状層、およびサセプター細胞層、外層は神経膠症により肥厚し、口蓋裂領域では、無傷のグリア細胞および神経線維層は通常明らかではないが、双極細胞および光受容細胞層は無傷で、内側の顆粒層は薄くなる傾向がありますが、二重層になる可能性があり、網膜の内側層が厚くなり、構造が乱れます。アモルファス材料の組成、透過型電子顕微鏡によるcleavage開空洞の内層と外層に隣接する細胞外空間におけるフィラメント状物質の存在、実験はフィラメントが軽いことを証明しています 以下に見られるアモルファス物質、ゲッティンガーは、末梢網膜小胞変性および老人性網膜分離症の患者では、直径8-12 nmのクロスストライプの同じ細胞外フィラメントが、これらのフィラメントおよびガラスであることを観察しました酸に敏感なムコ多糖は、口蓋裂を有するゴンドンの患者で見られるものとは異なる呈色反応を起こす。

眼球を調べたところ、視神経線維層に穴が開いており、網膜に周期的な無定形物質が見えていることがわかりました。超微細構造下では、無定形物質は直径11nmのフィラメントで、網膜内のフィラメントはミュラー細胞の欠陥により、これらの細胞外蓄積はこれらの細胞の変性とその後の口蓋裂を引き起こし、グリア線維性酸性タンパク質、および欠陥のあるミュラー細胞によって産生されるS100タンパク質が蓄積する可能性があります。網膜で。

3.蛍光血管造影：黄斑の中心窩に拡張毛細血管と蛍光スポットがあり、色素上皮の萎縮があることを示していますが、典型的な漏出はありません。黄斑裂斑では、これらの嚢胞領域への色素漏出はありません。これは、微小網膜嚢胞性黄斑浮腫とは明らかに異なります。小嚢胞性黄斑浮腫は、末梢網膜裂口蓋と正常な網膜の接合部で顕著な毛細血管拡張症、末梢血管のカーリング、異常な血管輸送が見られます。これらの拡張した異常な血管にはフルオレセインの著しい漏出があります。局所的に強い蛍光領域を形成し、血管透過性に変化があることを示します。

4.光干渉断層法（OCT）：この疾患のOCT画像は、黄斑の典型的な嚢胞性変化を示し、斜めまたは垂直の橋のような組織が接続され、後部極網膜神経上皮層が分離され、それらの間に橋があります。膜組織の変化のOCT画像は、内側の神経上皮の肥厚と外側の神経上皮の分離ですOCTは網膜分離に非常に特異的であり、網膜の神経上皮の分離を明確に示しています。

5.視力：この疾患には、しばしば比較的中心部に暗いスポットがあります。黄斑網膜pe裂の中心部に小さな輪状の暗いスポットがあります。低レベルの網膜裂部は、口蓋裂の2層のために視野欠損を検出するのが難しい場合があります。それらの間にはまだ神経線維の接続があります。

6.網膜電図（ERG）：この疾患では、ERG検査に特徴的かつ診断上の重要性があります。網膜口蓋裂の眼底は複数の形態を示しているため、眼底検査に従って診断することが困難な場合があります。補助診断では、b波の振幅はこの病気の特徴であるa波と比較して不均衡な減少を示します。病気の初期段階または軽度の病気では、スイングによってb波の振幅が低下し、a波の変化は見られません。 E波は統合された応答であるため、異常なERGは黄斑の目に見える異常の場合でも黄斑周辺網膜の拡散性が影響を受けることを示します。疾患が進行して受容体が変性すると、a波の振幅は小さくなりますが、b波の振幅は小さくなるので、通常b / a振幅の比率は維持されます。網膜分離が進行し、眼底が広範囲の色素を示す場合。群の下部および眼底下部またはより広い領域の網膜血管が消失すると、ERGのb波は完全に消失し、小さなa波またはPIII成分のみが残ります。疾患がさらに進行すると、a波も消滅し、ER Gはまったく記録されておらず、黄斑のROGもスイングを低下させる可能性がある低いb / a振幅比を示し、黄斑変性の場合、黄斑ERGを記録できませんでした。

ERGの振幅は正常で、b波はd波よりも大きいため、a波とb波の比率（b / a）は通常より小さく、比較的高いERGは白色光刺激下で記録されました.b波は多くの場合ベースラインよりも低かったです。黄斑部でもb波は正常ではありませんでした。眼底が広範囲に影響を受けた場合、a波とb波は小さく、b / a比はまだ低かったです。影響を受けた目の発達において、b波は記録不可能に大きく減少し、小さなa波のみが残ります。最も深刻な症例はa波でも検出されません。ERGは完全に記録できず、OPs波は大幅に減少または消失し、絶対閾値テスト（絶対閾値）プロファイル）は、正常範囲の正常な対照眼と網膜眼pe眼を、多焦点ERGと比較し、対照群と網膜口蓋裂の6つの環状網膜領域の平均応答密度または潜伏時間を比較できます網膜裂口蓋を有する患者の多焦点ERG三次元画像は複数の局所振幅の減少を示し、中心ピーク反応は消失または減少した6つの環状網膜領域の反応密度値のP1 / N波比率はすべてとは異なります 視野ERGと網膜口蓋裂患者の多焦点ERG 3次元画像のb / a比は、複数の局所振幅の減少を示したが、これは、患者の黄斑部に複数の小さな嚢胞が存在または破裂することによって引き起こされる局所機能損傷に関連していた。病気の顕著な変化。

この疾患の初期または軽度の症例では、ERGが著しく低下している場合、暗順応、rod体と錐体の絶対閾値、わずかな損傷のみ、女性のヘテロ接合キャリアは通常検眼鏡と網膜電図をチェックしますしかし、中心窩近くに内境界膜のしわ、または男性患者と同様の末梢網膜およびグリア細胞の変性がありますが、これらの異常のほとんどは非特異的で不均一なようです。

7.眼電図（EOG）：この病気のEOGの明るいピーク/暗い谷の比は、最も進行した段階まで正常であり、EOGの光ピークは深刻な損傷を受ける可能性があります。ERGおよびEOGテストの結果は、保存は良好で、裂溝の内側の層は異常であり、一定期間後に視細胞が影響を受けます。

8.暗順応：患者の真ん中の円錐への暗順応、threshold体の閾値が増加し、黄斑網膜even裂も変化します。

先天性網膜分離症の診断と診断

診断基準

1患者の開始年齢は小さい。

2網膜の内層から膨らんだ透明なガーゼのような膜があり、時には網膜血管を伴う内層に大きな穴があります。

黄斑の3つの異常、嚢胞性変性、萎縮および色素沈着;

4硝子体が分離された後。

5重度の視覚障害は、黄斑変性、硝子体出血、網膜剥離によるものです。

6視野はしばしば鼻の上の欠陥です。

7X性連鎖劣性遺伝、診断は主に疾患の遺伝的特徴と補助検査に依存し、臨床的には典型的な臨床症状と家族性罹患率に基づいて、直接または間接検眼鏡、電気生理学的特徴、蛍光血管造影などの検査を基本的に決定できますさらに、OCTは、黄斑円孔と中心窩を効果的に区別することができます。これにより、in vivoで網膜組織構造の断面画像を取得し、網膜の内層と外層の微細構造を明確に示し、客観的、定量的に測定、分析、および網膜の厚さを確認できます。アナライザー（RTA）は、網膜のレイヤー間で分割が発生するかどうかと、分割のサイズと形状を判別します。

鑑別診断

原発性網膜色素変性症：先天性網膜分離症と網膜色素変性症の臨床的特徴の間に大きな違いはなく、網膜血管狭窄を伴う広範な色素沈着、完全な夜間失明を伴う記録不可能なERG、ERGは記録可能かどうかを特定するのに役立ちますa波にはb波の消失が伴い、先天性網膜分離症が考えられます。

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