遺伝子スクリーニング

遺伝的スクリーニングとは、子孫が遺伝性疾患のリスクが高い個人またはカップルの検出、または高発生率、遺伝性疾患、先天性奇形の出生前スクリーニングのための単純で実行可能な非侵襲的方法の使用を指します。 妊婦の静脈血を採取し、血清絨毛腺ホルモン、エストリオール、胎児アルファタンパク質、およびスタチンの濃度を測定しました。年齢、体重、妊娠週数と組み合わせて、胎児のダウン症候群のリスクをコンピューターで計算しました。 基本情報 専門家分類：優生学および優越性検査分類：生化学検査 該当する性別：男性と女性が断食を適用するかどうか：断食をしない ヒント：検査前：休息に注意を払い、飲食しないでください。 正常値 ダウン症候群の血液検査スコアは1/700未満です（低リスク）。 シュガーシーブの血糖値<7.8mmol。 胎児奇形、絨毛生検胎児の正常な成長。 分離完了サイトメガロウイルスIgGクリティカル25〜40;サイトメガロウイルスIgMクリティカル10〜15;トキソプラズマIgGクリティカル10〜20;トキソプラズマIgMクリティカル450〜540;風疹;ウイルスIgGクリティカル10〜20;風疹ウイルスIgMクリティカル2.5〜3.5。 臨床的意義 異常な結果 ダウン症候群の血液検査は1/270（リスクの高い集団）を超えています。 シュガーシーブ血糖値≥7.8mmol; 脳のない胎児奇形、二分脊椎、重度の心臓構造奇形、上肢および下肢の喪失、腎不全（腎臓なし）、水頭症、肺嚢胞など。 絨毛生検における染色体異常、遺伝的異常、構造異常、およびその他の外的要因によって引き起こされる胎児の異常; 除細動完了サイトメガロウイルスIgG 40以上（陽性）;サイトメガロウイルスIgM 15以上（陽性）;トキソプラズマIgG 20以上（陽性）;トキソプラズマIgM 540以上（陽性）;風疹ウイルスIgG 20以上（陽性）;風疹ウイルスIgMは3.5より大きい（陽性）。 検査が必要な妊婦のグループ。 注意事項 ダウン症候群、脱分極の完全なセット： 不適切な群衆：いいえ。 検査前：休息に注意し、飲食しないでください。 チェックするとき：体をリラックスさせ、医師と積極的に協力してください。 シュガーシーブ： 不適切な群衆：妊娠初期または妊娠後期の妊婦 テストの前に、休息、軽食、断食に注意してください。 チェックするとき：体をリラックスさせ、医師と積極的に協力してください。 胎児奇形： 不適切な群衆：妊娠初期および妊娠後期 検査前：休息に注意を払い、金属製の装飾品を取り外します。 チェックするとき：体をリラックスさせ、医師と積極的に協力してください。 絨毛生検： 不適切な群衆：妊娠週の12週間以上の最後の月経期からの母体;母体の膣感染;子宮筋腫または二重角のある子宮などの同じ母体の子宮の形状;重度の膣出血。 検査前：休息に注意してください。 チェックするとき：体をリラックスさせ、医師と積極的に協力してください。 検査プロセス ダウン症候群： 妊婦の静脈血を採取し、血清絨毛腺ホルモン、エストリオール、胎児アルファタンパク質、およびスタチンの濃度を測定しました。年齢、体重、妊娠週数と組み合わせて、胎児のダウン症候群のリスクをコンピューターで計算しました。 シュガーシーブ： 12時間の絶食のスクリーニングの前に、50グラムのグルコース粉末を200mlの水に溶かし、5分で飲んで、最初の口から始めて、1時間後に血糖値をチェックします。 胎児奇形： 被験者は仰pine位を取り、妊婦の腹部で検査されました。まず、胎児の発育と発達が包括的に観察されました。胎児の複雑な奇形があるかどうか、異常な胎児の発達の器官とシステムに注目してください。 絨毛生検： 被験者は仰pine位で、膝を曲げ、足首または膝で支えられていました。医師は超音波スキャンの指導の下で、膣と子宮頸部を介して胎盤絨毛に送達され、検査のために少量の毛羽が空の針で採取されました。 偏光解消の完全なセット： 妊婦の静脈血を採取し、血中の風疹、トキソプラズマ、サイトメガロウイルス抗体IgGおよびIgMの濃度を調べました。 群衆に適していない 不適切な群衆：いいえ。

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