Intolleranza ereditaria al fruttosio

Esistono tre tipi di ostacoli alla via del metabolismo del fruttosio causati dall'eredità autosomica recessiva: 1. La carenza di fruttosio chinasi (o fruttosiouria idiopatica, fruttosuria essenziale) è causata dalla mancanza di fruttocinasi nel fegato, rendendo il fruttosio incapace di eseguire il fosfato Non può essere ulteriormente metabolizzato nel fegato, quindi la concentrazione di fruttosio nel sangue del paziente è significativamente aumentata dopo l'ingestione di fruttosio ed escreta dalle urine. La malattia non ha sintomi clinici evidenti. Il significato di una diagnosi corretta è prevenire diagnosi errate del diabete e aggiungere un trattamento. 2. L'intolleranza ereditaria al fruttosio è causata da deficit di fruttetaldolasi (fruttosio, 6-difosfatealdolasi), che è al centro di questo articolo. 3. Carenza di fruttosio-1,6-bisfosfatasi, che è un enzima catalitico nella via del metabolismo del glucosio, ma è comunemente riassunto in difetti del metabolismo del fruttosio.

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