Screening per galattosemia

Lo screening della galattosemia è una malattia genetica in cui i neonati hanno un aumento del galattosio nel sangue e nelle urine. I sintomi principali sono disturbi nutrizionali, cataratta, ritardo mentale ed epatosplenomegalia. La malattia si verifica nelle persone con una carenza congenita di galattosio-1-fosfato uridina transferasi. Quando il galattosio è assente dal cibo, i sintomi possono migliorare. Casi tipici si verificano durante il periodo perinatale e sintomi come vomito, anti-alimentazione, perdita di peso e sonnolenza si verificano spesso entro pochi giorni dalla poppata al latte, seguiti da ittero e ingrossamento del fegato. La mancata diagnosi in tempo e la continua alimentazione del latte peggioreranno ulteriormente la condizione e entro 2-5 settimane si verificheranno sintomi allo stadio terminale come ascite, insufficienza epatica e sanguinamento. Come l'uso dell'esame con lampada a fessura, si può trovare l'inizio precoce della formazione di cataratta. Circa il 30-50% dei bambini sviluppa setticemia da Escherichia coli nella prima settimana della malattia, il che rende la malattia più grave.

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