Test genetici prenatali DMD e BMD

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare di Becker (BMD) sono malattie genetiche recessive legate all'X che sono causate da mutazioni del gene anti-distrofina Lesione miogena. Il principale tipo di mutazione genetica è l'eliminazione di un frammento genetico: vi è un'alta incidenza di delezioni alle estremità 5 "e 3" del gene, specialmente quest'ultimo. La regione dell'esone 51 è il picco. Quasi l'80% delle delezioni nei casi cinesi si verificano qui. zona. Tra questi, le delezioni su larga scala (uno o più esoni) rappresentano il 60%, le mutazioni ripetitive rappresentano il 6% e vi sono delezioni discontinue o mutazioni complesse nello stesso paziente che hanno sia delezioni che duplicazioni e piccole delezioni rappresentano il 3%. Le variazioni dei singoli nucleotidi hanno rappresentato il 29%. La diagnosi genetica prenatale dei feti ad alto rischio è stata eseguita utilizzando la tecnologia MLPA e la tecnologia di analisi del legame del polimorfismo dei microsatelliti intra-genici.

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