Screening per fenilchetonuria

Lo screening con fenilchetonuria (PKU) è un test importante per lo screening neonatale. I fenilchetonurici (fenilchetonurici; PKU) sono una comune malattia metabolica degli aminoacidi, causata da difetti enzimatici nella via metabolica della fenilalanina, che rende la fenilalanina incapace di essere convertita in tirosina Gli acidi cheto si accumulano e vengono escreti in grandi quantità dalle urine. Le principali manifestazioni cliniche sono ritardo mentale, convulsioni e ipopigmentazione. La malattia è autosomica recessiva.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.