Fenilalanina sierica

La conversione della fenilalanina in tirosina nel corpo richiede la partecipazione della fenilalanina idrossilasi. Se la fenilalanina idrossilasi è carente nel corpo, si verificherà un disturbo del metabolismo della fenilalanina, rendendo la fenilalanina incapace di essere convertita in tirosina e il fenilpiruvato viene escreto dalle urine, che si chiama fenilpiruvateuria. In questo momento, la fenilalanina plasmatica del paziente è aumentata e la tirosina è diminuita. La fenilchetonuria (PKU) è una malattia autosomica recessiva.

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