Malattia di Lafora

La malattia di Laforarsquo è una malattia genetica autosomica recessiva. Si verifica nella tarda infanzia e nell'adolescenza. Prima apparteneva all'epilessia mioclonica familiare. Secondo i dati dell'autopsia del 1911, Lafora scoprì che il citoplasma delle cellule nervose nella corteccia cerebrale, il talamo, la sostantia nigra, il bulbo pallido e il nucleo dentato contenevano corpi di inclusione basofili (corpi di Lafora). Da allora, Nuova comprensione della malattia. Le crisi localizzate iniziano nella metà dei pazienti, quindi di solito viene diagnosticata un'epilessia generalizzata nelle prime fasi. A volte, prima che si verifichino mioclono e convulsioni, il paziente ha allucinazioni visive o appare irritabile, irregolare, Declino cognitivo sessuale. La maggior parte dei pazienti ha difficoltà a sopravvivere fino all'età di 25 anni. L'ELETTROENCEFALOGRAMMA del paziente ha mostrato un'onda lenta diffusa e una scarica focale o multifocale. La malattia deve essere diagnosticata dalla neuropatologia: i corpi di Lafora sono rotondi nel citoplasma delle cellule nervose con un diametro da 3 a 30 micrometri Le reazioni positive di PAS e la colorazione blu di Alcian sono positive. La microscopia elettronica è utile per confermare la diagnosi.

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