Sindrome di Niznov

La sindrome di Nezelof è alinfoplasia timica, ma non è associata a disfunzione paratiroidea. È una malattia genetica autosomica recessiva e alcuni pazienti hanno un difetto nella fosforilasi nucleosidica purina, cioè Mancanza di enzimi nella via di sostituzione delle purine. Appartiene alla malattia da immunodeficienza combinata primaria.

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