Porfiria acuta intermittente nei bambini

La porfiria acuta intermittente (AIP) è anche nota come porfiria epatica e pirrole porfiria. Segnalato per la prima volta da Gunther nel 1911, Waldenstrom descrisse in modo completo la malattia sulla base di una vasta ricerca familiare nel 1937. La malattia è autosomica dominante. Le principali manifestazioni cliniche sono dolore addominale, danni ai nervi periferici, lesioni ipotalamiche, disturbi mentali e danni alla pelle sensibili alla luce. , Il primo si chiama dermatite da foto-contatto, il secondo è dermatite da foto-droga) ed espelle una grande quantità di ALA e porfirina nelle urine.

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