Fosfatasi pediatrica

L'ipofosfatasia nei bambini è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva, e alcuni sono dominanti. Si verifica principalmente nei bambini ed è caratterizzato da bassa o scomparsa dell'attività della fosfatasi alcalina nel sangue, nel fegato, nelle ossa e nei tessuti renali, insufficienza di ossificazione, fratture facili e aumento dell'escrezione di fosforiltanolammina nelle urine. Questa malattia fu nominata nel 1948 da una revisione dettagliata di Rathbun, nota anche come sindrome di Rathbun, che è rara nella pratica clinica.

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