Istiocitosi acquatica pediatrica

La sindrome dell'istiocita blu del mare (sindrome dell'istiocita blu del mare) è una classe di malattie genetiche autosomiche recessive dovute ad anormali enzimi catabolici lipidici. A causa della ridotta attività della sfingomielinasi e dell'accumulo di sfingomielina e neuroglicolipidi nei tessuti colpiti, il midollo osseo, il fegato e le cellule della milza prendono il nome dalla colorazione istochimica delle particelle blu del mare, a partire dal 1970. Alcune persone pensano che possa essere una variante di NPD.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.