Porfiria con fotosensibilità congenita nei bambini

Guuml; sindrome di nther, nota anche come Guuml; malattia di nther, uroporfiria eritropoietica, profilria eritropoietica congenita, ecc. . A causa dell'eredità autosomica recessiva, l'attività del porfirinogeno urinario III e della sintetasi nei globuli rossi è ridotta.La caratteristica clinica è l'urina rossa nei neonati e nei bambini piccoli.La porfirina viene rilevata mediante spettroscopia e clinicamente presenta sintomi come eruzione cutanea, herpes o dolore addominale . Nel 1889, BJ Stockwells si riferiva collettivamente a una serie di sintomi clinici come ldquo; porphyria rdquo; e fu stabilito il nome di questa condizione.

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