Malattia di Gaucher nei bambini

La malattia di Gaucher (GD) è la forma più comune di malattia da accumulo lisosomiale (LSD) ed è un'eredità autosomica recessiva. A causa della carenza di β-glucosidasi-glucocerebrosidasi, il glucocerebroside si accumula nei monociti del fegato, della milza, delle ossa e del sistema nervoso centrale. Le sue caratteristiche cliniche sono epatosplenomegalia, dolore osseo e coinvolgimento del sistema nervoso centrale nei bambini con sintomi di tipo II e III. Le cellule di Gaucher sono caratteristiche di questa malattia.

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