Galattosemia pediatrica

La galattosemia (galattosemia) è una malattia metabolica congenita causata da deficit di galattosio-1-fosfato uridil transferasi (Gal-1-PUT), galattosio e sua ossidazione I prodotti di riduzione si accumulano nel corpo e compaiono sintomi gravi come epatomegalia e cataratta.

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