Sindrome pediatrica atrofia nana-retinica-sordità

Sindrome del nanismo-atrofia retinica-sordità, nota anche come sindrome di Cockayne, sindrome di Neill-Ding-Wall, microcefalia, calcificazione cerebellare dello striato e sindrome della distrofia della sostanza bianca, nanismo degli arti lunghi Sindrome, sindrome del cromosoma 20-trisomia, ecc. La malattia è più comune dell'infanzia ed è caratterizzata da nanismo degli arti lunghi, atassia, invecchiamento precoce, sensibilità della pelle alla luce, sordità neurologica e disturbi del sistema nervoso centrale. Segnalato per la prima volta da Cockayne nel 1936. Nel 1984, Chen Xueru ha riportato 3 casi in una famiglia. A partire dal 1980, in letteratura sono stati riportati più di 100 casi.

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