Sindrome pediatrica da deformità mano-cuore

La sindrome da malformazione cuore-mano è la sindrome degli arti cardiovascolari, nota anche come sindrome di Holt-Oram, sindrome del dito atriale, sindrome atrio-digitale, sindrome cardiovascolare degli arti superiori, cuore familiare e Difetti dell'arto superiore, displasia atriale, sindrome della displasia atrio-digitale, ecc. La malattia è una malattia ereditaria autosomica dominante, con malformazioni cardiovascolari e malformazioni scheletriche come principali manifestazioni cliniche. È una rara malattia ereditaria autosomica dominante con malformazioni cardiovascolari congenite e deformità scheletriche degli arti superiori. Alla fine degli anni '50, due pediatri che lavoravano negli Stati Uniti e nel Regno Unito descrissero la relazione tra anomalie congenite della mano e cardiopatie congenite: le anomalie cardiache variano ampiamente, ma le anomalie delle mani sono displasia radiale.

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