Polineurite ereditaria dell'atassia

La polineurite ereditaria dell'atassia, nota anche come malattia di Refsum, è una malattia genetica autosomica recessiva. Le sue principali manifestazioni cliniche sono degenerazione del pigmento retinico, riduzione della vista, riduzione del campo visivo, opacità del cristallino e altre manifestazioni oculari, danni ai nervi periferici e sintomi di degenerazione cerebellare. Ci possono anche essere molteplici manifestazioni di danno viscerale.

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