Malattia di Clabo

La malattia di Krabbe è stata segnalata per la prima volta dal pediatra danese Krabbe nel 1916. Pertanto, si chiama malattia di Krabbe e, in base alle sue caratteristiche cliniche, è anche chiamata sclerosi diffusa familiare infantile, che è autosomica recessiva Malattia metabolica genetica, il gene della mutazione si trova a 14p. La carenza della malattia di Krabbe provoca il deficit di galattocerebroside-beta; -galattosidasi, che è una malattia metabolica genetica che colpisce principalmente la sostanza bianca nel cervello. La malattia ha una prognosi sfavorevole. I bambini muoiono spesso entro un anno. I principianti possono sopravvivere fino a circa 10 anni.

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