Sindrome pediatrica occhio-cervello-renale

La sindrome occhio-cervello-renale (sindrome oculo-cerebro-renale o Lowe), nota anche come sindrome di Lowe, è una rara malattia genetica recessiva. Clinicamente, è caratterizzato da cataratta congenita, scarsa intelligenza e acidosi tubulare renale, è più comune negli uomini e presentano difetti alla nascita, ma i sintomi compaiono spesso nell'infanzia o in seguito. Le lesioni agli occhi, al cervello e ai reni possono comparire anche a età diverse, rendendo difficile la diagnosi.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.