Deficit di fosfatidilcolina-colesterolo aciltransferasi

Nel 1967 e nel 1968, Gjone e Norum riportarono per la prima volta una malattia familiare caratterizzata da proteinuria, anemia, iperlipidemia e opacità corneale e ulteriori ricerche trovarono che i pazienti avevano livelli elevati di colesterolo plasmatico e triacilglicerolo e uova emolizzate. Diminuzione dei fosfolipidi, aumento dei livelli di colesterolo libero, fosfatidilcolina, spesso colpiscono i reni e l'insufficienza renale è la causa della morte.

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